Семья и дети у людей с синдромом дауна. Синдром Дауна: характеристика, сопутствующие проблемы, прогноз Дети с синдромом дауна хотят

АКТУАЛЬНОСТЬ: В отечественной медицинской, педагогической и психологической науке на протяжении многих лет утверждалось положение о безнадежности этого диагноза для дальнейшего развития личности. Считалось, что человек с синдромом Дауна не обучаем, а попытки лечить данное «генетическое заболевание» были заранее обречены на провал.

Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались. Было общепринято, что врачи-неонатологи должны были убедить родителей еще в родильном доме отказаться от ребёнка, мотивируя это бесперспективностью любого вида помощи таким детям. В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях.

СУТЬ СИНДРОМА ДАУНА

«Синдром Дауна» - самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650- 800 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем.

Главное: Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

ФОРМЫ СИНДРОМА ДАУНА

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины. Какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов? Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. В настоящее время известно около 400 генов на 21-й хромосоме, но функция большинства из них остается неясной по сей день.

ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ

Между людьми с синдромом Дауна больше различий, чем сходства. У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестёр. Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна. Не буду описывать внешние и физические особенности этого синдрома, хочется затронуть особую проблему, которая представляет трудности с обучением. Это означает, что учиться таким детям труднее, чем большинству людей одного с ним возраста. Еще одним, наиболее распространенным расстройством, связанным с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства. Мышление. Глубокое недоразвитие речи этих детей (выраженные повреждения артикуляционного аппарата, заикание) часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам.

Память. Характеризуется гипомнезией (уменьшенный объём памяти), требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух.

Внимание. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания – дети легко отвлекаются.

Воображение. Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны воспринимать части рисунка, но соединять их в целое изображение не могут.

Поведение. Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства.

Эмоции. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Личность. В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей. У некоторых из этих детей наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большинству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешенны.

НЕВЕРНЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ:

1.МОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ

Сравнивая этапы психо-моторного развития детей с синдромом Дауна, взятые из результатов современных работ по изучению моторного развития маленьких детей с синдромом Дауна представленные в таблице, нетрудно заметить, что «даунята» практически наступают «на пятки» в развитии нормальным малышам.

Этапы в развитии ребёнка

2.ПСИХИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Интеллектуальные возможности ребёнка с синдромом Дауна, как и его возможности в других областях развития, в прошлом недооценивались. Последние научные работы опровергают многие сделанные ранее заключения, в том числе, утверждение, что дети с синдромом Дауна обычно имеют сильно выраженное или глубокое отставание в умственном развитии. В соответствии с данными современных исследований, степень отставания большинства детей с синдромом Дауна находится в пределах от лёгкой до средней. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем немногие дети имеют сильно выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна умственные возможности могут колебаться в широком диапазоне.

3.Ещё одно неверное представление связано с процессами, происходящими в зрелом возрасте. Считалось, что с возрастом умственные способности людей с синдромом Дауна постепенно снижаются. Однако, наблюдения ученых в течение нескольких лет за группой людей с синдромом Дауна, не обнаружили наличия этого явления. На основании последней информации можно заключить, что сейчас на будущее детей с синдромом Дауна можно, безусловно, взглянуть более оптимистично, чем когда-либо раньше.

ФАКТОРЫ, ЗАТРУДНЯЮЩИЕ ОБУЧЕНИЕ

Проблемы со зрением. Хотя дети с синдромом Дауна обычно имеют хорошие способности к наглядному обучению и могут использовать их для прохождения учебной программы, многие имеют тот или иной недостаток зрения – 60-70%. Дети в возрасте до 7 лет должны носить очки.

Проблемы со слухом. Многие дети с синдромом Дауна испытывают некоторый недостаток слуха, особенно в первые годы жизни. До 20% детей могут иметь сенсоневральную потерю слуха, вызванную дефектами развития уха и слухового нерва. Уровень слухового восприятия может меняться в течение дня.

Проблемы с развитием речи. Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи (как в произношении звуков так и в правильности грамматических конструкций). Отставание в развитии речи вызвано комбинацией факторов, из которых часть обусловлена проблемами в восприятии речи и в развитии познавательных навыков. Любое отставание в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития. Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости и более слабой мускулатуры рта, и языка физически затрудняют произношение слов. Чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией. Это приводит к тому, что ребенок получает: меньше речевого опыта, который позволил бы ему выучить новые слова структуры предложения, меньше практики, которая делала бы его речь более понятной.

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ОБУЧЕНИЮ И РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

С тех пор, как в 1866 году англичанин Л. Даун впервые описал синдром, детей с этим синдромом пытались лечить посредством множества различных процедур. Некоторые из предлагавшихся методов лечения были направлены на устранение поражений отдельных органов (врождённый порок сердца, скелетные патологии, нарушение в желудочно-кишечной системе, дисфункция щитовидной железы и органов чувств). Другие методы лечения, а также превентивные меры были направлены на то, чтобы улучшить общее состояние здоровья детей с синдромом Дауна. Кроме того, специалисты делали попытки повысить уровень умственной деятельности ребёнка с помощью разнообразных методов лекарственными средствами и применением различных процедур. В последние десять лет, как в прессе, так и в медицинской литературе, обсуждается проблема проведения пластических операций людям с синдромом Дауна. В частности, в Германии, Израиле, Австралии и изредка в Канаде и США с помощью таких операций делались попытки исправить черты лица этих людей. На сегодняшний момент «основным лечением» детей с синдромом Дауна является педагогическая помощь.

Одной из первых программ «раннего вмешательства» в развитие детей со сложными дефектами считается программа раннего обучения детей с синдромом Дауна, разработанная Л.Рходес с группой коллег в государственном госпитале Сонома (США) и продемонстрировавшая эффективность педагогического вмешательства в дефицитарное развитие. Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки», разработана в университете Маккуэри (Сидней, Австралия, 1975), апробирована в учебном центре этого университета на категории детей с синдромом Дауна и другими нарушениями развития. Данная программа побуждает детей более полно взаимодействовать с окружающим миром. К «лечению» привлекаются такие специалисты как: олигофренопедагоги, логопеды, воспитатели, специалисты по лечебной физкультуре, музыкальные работники, преподаватели физкультуры.

НАША ПРАКТИКА

Учитывая особенности моторного развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, размытость границ интеллектуального коридора, высокую пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обусловило применение аутонейритотерапии в сочетании с микрополяризацией с целью улучшения когнитивных функций. В нашем центре за последние 3 года по этой схеме пролечилось более 30 детей с синдромом Дауна в возрасте от 3 до 6 лет, так как именно в этот период можно исправить первично нарушенные психические и моторные функции и предупредить возникновение вторичных отклонений в развитии. А также этот период благоприятен для формирования правильной социальной модели поведения.

Данная схема показала высокую терапевтическую эффективность на:

Отставание в моторном развитии – в развитии тонкой и общей моторики;

Слабую кратковременную слуховую память;

Увеличение периода концентрации;

Трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;

Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;

Трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);

Ускорение развития речи (увеличение словарного запаса, приводящего к более широким знаниям; улучшении в освоении грамматических конструкций; способности к общению, пониманию заданий, скорее осваивать новые слова и грамматические правила).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Никто не знает, когда остановится ребенок с синдромом Дауна в своем развитии. У вас есть возможность помочь своему ребёнку максимально раскрыть заложенный в нём потенциал и стать полноценным членом общества, как и его здоровые сверстники, вести активный образ жизни: учиться и работать.

Т.к. лица с синдромом Дауна, окончившие специальную (коррекционную) школу могут продолжить обучение в среднеспециальных и высших учебных заведениях. Это право закреплено в соответствующих указаниях Министерства социального обеспечения РСФСР от 3.11.1989 г. № 1 – 141 - У и от 5.09.1989 г. № 1 - 1316 - 17/16/ 18.

Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать. А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка. Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.

Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.

Особенности заболевания

Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне , которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы. При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три. Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.

В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.

Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.

Малышей с этим синдромом принято называть солнечными . Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются. У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно. Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?

Причины развития болезни

В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа. Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся. Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:

Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении - это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.

Основные симптомы

Клиническая картина недуга ярко выражена , а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:

• приплюснутый нос и лицо;
• скошенные и приподнятые вверх глаза;
• одиночная складка на ладони;
• укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
• далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.

Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.

Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:

Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

Признаки патологии после рождения малыша

Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:

Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален , а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.

Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

Степени развития недуга

Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома , он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.

Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

Методы диагностики

Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики , чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.

Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.

Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест . Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.

Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования , к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.

Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.

В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению . Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:

Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как "Пирацетам", "Аминолон" и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

Прогнозы на жизнь

Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному . Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.

Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.

Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе . Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.

Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

Профилактические меры

Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша , чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.

Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

Синдром Дауна – это аутосомная патология, обусловленная наличием лишней хромосомы в кариотипе. По статистике, частота встречаемости болезни такова: 1 ребенок с аномалиями в развитии на 600-700 новорожденных. При этом патология диагностируется с одинаковой частотой у обоих полов.

Болезнь Дауна в 1866 г. впервые была описана английским педиатром. Название патологии дали по его фамилии. Но природа заболевания была установлена гораздо позже (почти через 100 лет). Ученые определили, что хромосомный набор составляет 47 вместо 46. В современном мире даунята причислены к особой группе пациентов в педиатрии, так как они нуждаются в медицинской помощи со стороны различных узкопрофильных специалистов.

Причины синдрома Дауна у детей не связаны с состоянием здоровья родителей, плохим питанием, стрессами или вредными привычками. Патологические роды также не имеют отношения к появлению на свет малышей с таким отклонением от нормы.

Причины возникновения кроются в генетическом сбое, происходящем еще в момент слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Механизм развития синдрома Дауна заключается в том, что биологический материал для оплодотворения одного из родителей содержит лишнюю хромосому (в норме их 23). В результате в одной группе вместо 2-х получается 3 единицы, поэтому болезнь еще называют трисомия. Чаще всего она передается плоду от матери и лишь в 10% случаев даунизм развивается из-за неправильного набора хромосом в клетке отца.

Причиной синдрома Дауна у плода является возраст родителей, поэтому полезно будет узнать немного статистики:

• возраст матери до 25 лет – риск минимален (1:1500);
• в 35 лет среди новорожденных приходится по 1 малышу с патологией на каждые 400 здоровых детей;
• к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается (1:60);
• к 50 годам появляется 1 малыш с патологией на каждые 10 новорожденных.

Стоит отметить, что по той же статистике около 80% больных синдромом Дауна деток появляются на свет от матерей младше 35 лет. Это объясняется только тем, что частота беременностей и родов в этом возрасте гораздо больше.

Риск развития геномной мутации повышается, если отец ребенка достиг 50-летнего возраста.

Виды синдрома Дауна

Медики различают 3 формы синдрома Дауна. Рассмотрим их:

• Простая трисомия диагностируется гораздо чаще других типов заболевания. В этом случае ребенок с патологией рождается из-за лишней хромосомы группы аутосом. Эта форма провоцируется тем, что организм матери как бы износился и дал сбой.
• Тип транслокационного синдрома Дауна (Робертсоновская форма) развивается из-за патологии в биологическом материале отца. Механизм сбоя обусловлен переносом фрагмента хромосомы или гена в неправильное положение. При этом он может как остаться в той же хромосоме, так и трансплантироваться в другую клетку. Генетика нарушается в 21 или 22 аутосомах. Также могут быть вовлечены 13, 14 и 15 пары.
• Мозаичная форма синдрома Дауна отличается тем, что лишняя хромосома присутствует не во всех клетках. Диагностируется трисомия по 21-й паре. У новорожденных детей с мозаицизмом умственные способности в большей степени развиты, чем у малышей с другими формами синдрома.

Признаки

Особенности развития детей с синдромом Дауна проявляются отклонениями от нормы в психическом здоровье, патологиях внутренних органов и специфическом внешнем виде. Даунята выделяются среди остальных младенцев определенным набором признаком.

Как выглядят дети с синдромом Дауна:

• Лицо ребенка с синдромом выглядит несколько плоским, нос небольшого размера, рот и надбровные дуги слабо выделяются в профильном рельефе лица.
• Брахицефалия — у новорожденного ребенка с патологией череп несколько укорочен, а на шее имеется складка. Также визуализируется плоский затылок.
• Внешние признаки синдрома Дауна у грудничка выражаются в наличие эпикантуса, придающего лицу вид схожий с представителями монголоидной расы.
• Нередко встречается косоглазие.
• Пятно Брашвилда (особенное строение ткани радужной оболочки).
• Своеобразно курносый нос, приподнятый вверх.
• Часто встречаются аномальное развитие зубочелюстной системы.
• Конечности нередко выглядят непропорционально относительно роста.
• На ладони и стопе есть только одна складка.
• Среди признаков синдрома Дауна у новорожденного описана чрезмерная подвижность суставов, аномальное строение и расположение мизинцев и больших пальцев.

Особенности развития детей с синдромом Дауна:

• Раннее развитие детей с синдромом происходит так же, как и у здоровых новорожденных (первые 2-3 месяца).
• Возрастная разница в сроках приобретения навыков становится больше, чем у ровесников.
• Младенцы способны долго рассматривать лица окружающих людей. Стремление к взаимодействию, желание общаться, отсутствие агрессии или недоверия послужило поводом для того, что пациентов с синдромом Дауна стали называть солнечными детьми.
• Достаточно большой разрыв между пониманием речи и формированием собственного словарного запаса.
• Большинство малышей с патологией плохо воспринимают информацию на слух.
• Навыки смены позы появляются значительно позже, чем умение ее сохранять.
• Формирование мелкой моторики требует больших усилий со стороны родителей.
• Вербальная зрительная память развита слабо.
• Наследственное заболевание лишь у немногих детей обуславливает выраженную задержку интеллектуального развития. У большинства малышей этот показатель колеблется в пределах нижних и средних показателей от общепринятой нормы.
• У родившихся детей с патологией различной степени тяжести навыки самообслуживания зависят от моторики, соответственно, от времени, которое уделяют родители для обучения.

Количество и степень тяжести характеристик может проявляться по-разному у каждого ребенка с синдромом Дауна. Стоит отметить, что некоторые симптомы встречаются и у здоровых новорожденных.

Диагностика

Предотвратить рождение ребенка с с синдромом Дауна вполне реально, учитывая уровень развития современной диагностической медицины. Рассмотрим существующие способы:

• – исследование околоплодных вод, взятых через небольшой прокол в животе беременной женщины.
• Ультразвуковое исследование. Его важно провести в период с 11 до 13 недели. Признаком синдрома Дауна у плода является появление подкожной жидкости в области шеи (сзади). Однако количество неточных результатов колеблется в пределах 20%. Поэтому берут во внимание не только результаты , но и учитывают другие показатели.
• Диагностика синдрома Дауна по анализу крови. В составе на 11-13 неделях появляется ряд маркеров. Они указывают на большой риск того, что родится дауненок.
• В период 14-18 недель проводят исследование уровня женского полового гормона.

Если комплексное обследование указывает на вероятность наличия синдрома Дауна у плода, тогда женщине рекомендуют сделать амниоцентез. Затем доктор может поставить окончательный диагноз.

Сопутствующие заболевания

Синдром Дауна вызывает различные отклонения в функционировании организма. Рассмотрим патологии, вызванные сбоем в кариотипе ребенка. От их количества и степени тяжести зависит продолжительность и качество жизни человека с синдромом.

Сердечно-сосудистая система:

• патология межпредсердной перегородки;
• дефект межжелудочной перегородки;
• открытие общего атриовентрикулярного канала;
• стеноз легочной артерии;
• тетрада Фалло.

Нередко при синдроме Дауна встречается сочетание этих патологий.

Злокачественные образования:

• острый лимфобластный лейкоз;
• рак печени;
• объемные образования в различных органах;
• очень редко встречается онкология груди, легких.

Патологии щитовидной железы:

• гипотиреоз;
• снижение функциональности железы.

Болезни пищеварительной системы:

• кольцевидная поджелудочная железа;
• болезнь Гиршпрунга;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• новорожденные с синдромом Дауна нередко страдают отсутствием ануса.

Неврология:

• эпилепсия;
• болезни Альцгеймера.

Патологии зрительного органа:

• астигматизм;
• дальнозоркость;
• миопия;
• младенцы с синдромом часто рождаются с глаукомой или катарактой.

Репродуктивные патологии:

• чаще всего мужчины бесплодны;
• женщины способны забеременеть, но выносить ребенка им достаточно сложно;
• вероятность передачи даунизма по наследству составляет 50%.

Органы дыхания:

• апноэ (остановка дыхания во сне);
• аномальное строение ротоглотки.

Проблемы опорно-двигательного аппарата:

• дисплазия тазобедренных суставов;
• деформация грудной клетки;
• с одной или с обеих сторон нет одного ребра;
• низкий рост;
• клинодактилия (искривление пальцев).

Даунята рождаются с различным набором сопутствующих заболеваний, некоторые патологии развиваются с возрастом. Поэтому важно часто проходить обследование.

К какому врачу обращаться при синдроме Дауна?

Новорожденные с рассматриваемой патологией находятся на особом учете у педиатра. В зависимости от сопутствующих симптомов, при синдроме Дауна может понадобиться помощь других узкопрофильных специалистов (эндокринолог, гастроэнтеролог, кардиолог, невропатолог, физиотерапевт, логопед). При нарушениях в органах зрения и слуха рекомендовано обращаться к офтальмологу и отоларингологу.

Лечится ли синдром Дауна?

Вылечить синдром Дауна нельзя. Однако медики разработали экспериментальные методики, например, дельфинотерапия. Подтверждения эффективности такого лечения нет, но в некоторых случаях наблюдаются положительные изменения.

С момента рождения дети с патологией нуждаются в постоянном наблюдении у различных специалистов. Лечение синдрома Дауна заключается в своевременном выявлении и коррекции сопутствующих патологий.

Нередко выявленные пороки сердца и болезни пищеварительной системы устраняют хирургическим путем. При нарушениях в зрительном аппарате пациенту подбирают очки либо проводят операцию для устранения глаукому или катаракты.

Снижение слуха компенсируется специальным аппаратом. Важно не упустить этот момент, иначе слабослышащий ребенок с синдромом Дауна будет отставать в умственном развитии еще больше.

Логопед поможет развить речь, а лечебная физкультура – мелкую моторику.

Прогноз

Установлено, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Степень тяжести задержки развития зависит от типа синдрома, а также качества и количества занятий с ребенком. Применяя современные методики, можно добиться хороших результатов.

Конечно, из-за физиологии людей, страдающих синдромом Дауна, они медленнее развиваются и осваивают некоторые навыки. Однако при надлежащем уходе и внимательном отношении большинство пациентов способно научиться говорить, ходить, даже писать и читать. Людям с даунизмом нередко под силу большинство навыков, которые есть у обычных детей.

Продолжительность жизни при синдроме Дауна, благодаря современной медицине, значительно увеличилась. Сегодня средняя отметка достигает 50 лет.

Профилактика

Специальных мер, позволяющих предотвратить развитие синдрома Дауна у плода, нет. Однако некоторые действия снижают риск рождения больного ребенка:

• Посещение во время планирования беременности специалиста-генетика. Он проверит и просчитает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Прием фолиевой кислоты поможет правильно развиваться ребенку.
• На ранних сроках нужно обязательно посетить гинеколога и сделать все необходимые исследования.

Даже если во время беременности диагностировали наличие синдрома Дауна, это не приговор. Уже на данном этапе УЗИ поможет определить степень отклонений от нормы в развитии внутренних органов и скорректировать план дальнейших мероприятий. В современном мире дети с синдромом Дауна имеют возможность долго жить, радуя своих родителей.

Ответа

Слово "синдром" подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают:

• плоское лицо;
• раскосые глаза (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism;
• широкие губы;
• широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем;
• голова круглая;
• скошенный узкий лоб;
• ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой;
• глаза с пятнистой радужной оболочкой;
• волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Мифы о синдроме Дауна

Большинство из нас так мало знают о людях с синдромом Дауна, что это приводит к отторжению этих детей с самого рождения, и непринятию их в обществе в течение всей их жизни. Сколько неправды, лжи, предубеждений, неточной и неправдивой информации собирается вокруг тех людей, которые имеют уникальное отличие от других, но которые также родились и живут на Земле.
Ведь признайтесь, в наших головах существует множество мифов относительно этих людей, и мы не спешим их разрушать. Мы стараемся избегать этой темы, мы стараемся избегать этих людей. Зачеркните всё, что возникает у вас при слове «Даун», и давайте знакомиться без штампов и предубеждения. Сегодня словосочетание «синдром Дауна» превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шутейно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении.

Миф №1: с моей семьей этого никогда не случится.

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье, это генетическая случайность.
По статистике ВОЗ (Всемирной Организации Здравоохранения), один из 700 новорожденных в мире появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.
Люди с синдромом Дауна не являются его "жертвами, они не "страдают" и не "поражены" этим синдромом. Некорректно называть человека с лишней хромосомой "дауном".

Миф №2: дети с синдромом Дауна должны содержаться в спецучреждениях.
Такой высокий процент отказников связан с отсутствием у родителей полной информации о синдроме. Играет большую роль и психологическое давление со стороны окружающих. "Когда вам заведомо сообщается, что этот ребенок — овощ с грядки, что он не будет вас узнавать, что он умрет через 1,5 года жизни, — естественно, выбор будет не в пользу ребенка".
Существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных учреждениях - синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

Миф №3: синдром Дауна - это болезнь, ее нужно лечить.

Синдром Дауна неизлечим, потому что это НЕ БОЛЕЗНЬ.
Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
Эта лишняя 47-я хромосома и диктует появление ряда физиологических особенностей, из-за которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.
У синдрома Дауна существуют сопутствующие заболевания: снижение зрения, проблемы со слухом и речью. У 60% детей с лишней хромосомой выявляется порок сердца. Важно понимать, что все это поддается коррекции: "все операбельно и сегодня успешно лечится в раннем возрасте".
Синдром Дауна не является основанием для получения инвалидности. В большинстве случаев семьи получают инвалидность именно по сопутствующим заболеваниям.

Миф №4: люди с синдромом Дауна не способны к обучению.

Этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях (детских домах), куда попадает 85% детей с СД. Но там любой ребенок не может эффективно развиваться, к тому же дети с СД получают статус „не обучаем” . С ними никто не занимается, и все этапы развития оказываются упущенными.

В то же время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик сам садится, в два - ходит, к двум с половиной - ест ложкой и произносит первые слова, в четыре - показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, освоить компьютер и заниматься спортом!

Миф №5: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества, проявляя агрессию и неадекватное поведение...

Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого - свой характер и настроение, как и у обычных людей, оно бывает переменчивым.Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

Миф №6: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом.

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.
"Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках". Люди с синдромом Дауна - это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… "Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности".

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а закон "О специальном образовании" до сих пор не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.
На западе же люди с синдромом Дауна - полноправные члены общества. В США отказов от детей с синдромом Дауна не набирается и одного процента, а опекуны стоят в очередь — дети с синдромом Дауна наиболее комфортные среди детей-инвалидов. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: у них есть работа, некоторые даже заводят семьи, водят машину, получают высшее образование, снимаются в кино.

В России у людей с синдромом Дауна гораздо меньше возможностей для самореализации и самовыражения.

Миф №7: семья распадается из-за ребёнка с синдромом Дауна...

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

Среди людей с синдромом Дауна немало по-настоящему талантливых личностей, среди которых встречаются и художники, и поэты, и музыканты, и актеры, и спортсмены
Спорт . Например, россиянин, 20-летний житель Воронежа Андрей Востриков — спортсмен, абсолютный чемпион Европы по спортивной гимнастике среди детей с особенностями развития, золотой призер Специальной Олимпиады в Риме (2006 г.).
Или Саша Юшин, неоднократно становившийся призером Специальных Олимпийских игр по горнолыжному спорту
Живопись, скульптура. Немало художников, например:
Реймонд Ху: это его картина "Белый голубь";

Джудит Скотт, художница и скульптор;

Майкл Джонсон, художник;

Кино, телевидение, театр.

Стали известными многие талантливые актеры с синдромом Дауна, среди них:

• немец Бобби Бредлов;
• американец Кристофер (Крис) Берк;
  
• Макс Льюис (фильм Notes on a Scandal);
  
• Блэр Вильямсон;
  
• бельгийский актер Паскаль Дюкен;
  
• актриса Эшли Вулф;
  
• актриса Пола Саж;
  
• Stephane Ginnsz (фильм Duo) - первый актер с синдромом Дауна, сыгравший главную роль в полнометражной картине; и многие другие.

Исследователи отмечают артистизм людей с синдромом Дауна и способность их к подражанию, что нередко определяет успешность их обучения.

В Москве работает «Театр Простодушных», в котором большинство актеров - с синдромом Дауна. Руководит театром режиссер Игорь Неупокоев.

Сериал Lindenstrasse (Германия, c 1984 по сей день).
"Последние 6 лет одним из актеров является малыш Ян, играющий роль Мартина. В то время это был смелый шаг со стороны его родителей — сделать его актером в таком крохотном возрасте. Теперь он учится в интегративной школе с детьми с СД и без него, и ему по-прежнему нравится играть в кино. У него даже есть его собственные автографы!
Очаровательный малыш, конечно, внес свою лепту в то, чтобы в Германии обратили внимание на СД: многие смотрят сериал каждую неделю, он заслужил множество призов.

Музыка. Например, Мигель Томазен, барабанщик аргентинской группы Reynols Саджит Десаи — американец индийского происхождения — играет на 6 инструментах!

Цифры и факты.

По статистике ВОЗ каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна.
2500 детей с синдромом Дауна ежегодно рождаются в России,
около 100 таких детей ежегодно появляются на свет в Москве
т.е. синдром Дауна диагностируется у каждого 700-ого ребенка
это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях.
Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в роддоме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
в Москве от детей с синдромом Дауна отказываются 50% семей
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей
В странах Европы и в Америке отказ от таких детей не превышает 5%, кроме того для этих детей существует сиcтема подбора приемной, или опекунской семьи
В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Случаи усыновления детей с синдромом Дауна в России пока единичны
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в Европе в 2009 году составляет 64 года. В нашей стране такая статистика не ведется.
В России отсутствует система государственной помощи ребенку с синдромом Дауна и его семье. Дети с синдромом Дауна обучаются в специализированных коррекционных школах восьмого вида.
В Европе и Америки система ранней помощи детям синдромом Дауна является частью госу дарственной социальной системы.
По статистике Минздравсоцразвития России, в нашей стране насчитывается около 13 миллионов людей-инвалидов, что составляет почти 10% населения нашей страны.

Вместо послесловия…

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми.
Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны.

Между тем, во всех цивилизованных странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы.
Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер.

Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети

с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90

Общие сведения

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК . Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.