ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিবার এবং শিশু। ডাউন সিনড্রোম: বৈশিষ্ট্য, সংশ্লিষ্ট সমস্যা, প্রাগনোসিস ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা চায়

প্রাসঙ্গিকতা:গার্হস্থ্য চিকিৎসা, শিক্ষাগত এবং মনস্তাত্ত্বিক বিজ্ঞানে, বহু বছর ধরে, ব্যক্তির আরও বিকাশের জন্য এই রোগ নির্ণয়ের হতাশা সম্পর্কে অবস্থানটি নিশ্চিত করা হয়েছিল। এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে ডাউন সিনড্রোম সহ একজন ব্যক্তি শিক্ষার যোগ্য নয় এবং এই "জেনেটিক রোগ" এর চিকিত্সা করার প্রচেষ্টা আগে থেকেই ব্যর্থ হয়েছিল।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মনস্তাত্ত্বিক, শিক্ষাগত এবং সামাজিক পুনর্বাসনের কর্মসূচি তৈরি করা হয়নি। এটি সাধারণত গৃহীত হয়েছিল যে নিওনাটোলজিস্টদের প্রসূতি হাসপাতালের পিতামাতাদের এই ধরনের শিশুদের কোন ধরনের সহায়তার অসারতা উল্লেখ করে সন্তানকে পরিত্যাগ করতে রাজি করাতে হয়েছিল। ফলস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু, সবেমাত্র জন্মগ্রহণ করে, জীবিত পিতামাতার সাথে এতিম হয়ে যায়।

ডাউন সিনড্রোমের সারাংশ

"ডাউন সিনড্রোম" আজ অবধি পরিচিত ক্রোমোসোমাল প্যাথলজির সবচেয়ে সাধারণ রূপ। কেন্দ্রীয় অংশের প্রায় 20% গুরুতর ক্ষত স্নায়ুতন্ত্রজেনেটিক ব্যাধির সাথে যুক্ত। এই রোগগুলির মধ্যে, নেতৃস্থানীয় স্থানটি ডাউন'স সিন্ড্রোম দ্বারা দখল করা হয়, যেখানে মানসিক প্রতিবন্ধকতা একটি অদ্ভুত চেহারার সাথে মিলিত হয়। ডাউন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক অসঙ্গতি, একটি জন্মগত ক্রোমোসোমাল রোগ যা অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির ফলে ঘটে। মানবদেহের কোষে 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে এমন বৈশিষ্ট্য থাকে যা পিতামাতার কাছ থেকে ভ্রূণে প্রাপ্ত হয়। একটি ক্রোমোজোম সেট হল একই সংখ্যক জোড়া ক্রোমোজোম, পুরুষ এবং মহিলা। ডাউন সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুদের মধ্যে, 21 তম জোড়ায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে, যার ফলে 47টি ক্রোমোজোম থাকে। এটি ডাউন সিনড্রোমের বিকাশের প্রধান কারণ।

এই ধরনের লঙ্ঘন প্রায়শই ঘটে - 650-800 নবজাতকের মধ্যে 1 শিশুর মধ্যে। কিছু চিকিৎসা সূত্রে এই বিচ্যুতিগুলিকে "ডাউন'স ডিজিজ" বলা হয়, কিন্তু বিজ্ঞানীরা ভিন্নভাবে চিন্তা করেন এবং ডাউন সিনড্রোম শব্দটির অর্থ হল নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য এবং লক্ষণগুলির একটি সেট যা 1866 সালে ইংরেজ চিকিত্সক জন ডাউন বর্ণনা করেছিলেন। এটি জ্ঞানীয় দুর্বলতার প্রধান কারণ। ডাউন সিনড্রোম মৃদু থেকে মাঝারি বিকাশের বিলম্বের সাথে যুক্ত, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের চরিত্রগত মুখের বৈশিষ্ট্য থাকে, শৈশবকালে পেশীর স্বর কম থাকে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেকেরই হার্টের ত্রুটি, লিউকেমিয়া হওয়ার ঝুঁকি, আল্জ্হেইমের রোগের প্রথম দিকে, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা এবং অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যা রয়েছে।

মূল: ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত।

ডাউন সিনড্রোমের ফর্ম

1. ট্রাইসোমি মানে দুটির পরিবর্তে তিনটি ক্রোমোজোম থাকা। গবেষণা বিশ্লেষণ নিশ্চিত করেছে যে অটোসোম গ্রুপের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ভ্রূণের অস্বাভাবিক বিকাশ ঘটায়। ডাউন'স রোগের ঘটনাটি মহিলাদের শরীরের "জরানো এবং ছিঁড়ে যাওয়া" এবং যৌনাঙ্গের রোগগুলির সাথে সম্পর্কিত, একটি মহিলার জীবনের পর্বগুলির সাথে যখন মৃত শিশুর জন্ম হয় বা যারা মারা গিয়েছিল। ছোটবেলা.

2. ট্রান্সলোকেশন ডাউন'স সিনড্রোম - একটি জিন বা একটি ক্রোমোজোমের একটি খণ্ডকে একই বা অন্য ক্রোমোজোমের অন্য অবস্থানে স্থানান্তর করা। 13-15 তম এবং 21-22 তম অটোসোমগুলি স্থানান্তরের সাথে জড়িত, তবে সেটে ক্রোমোজোমের সংখ্যা 46 এর সমান থাকে। এই ক্ষেত্রে একটি অসুস্থ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা পিতার উপর নির্ভর করে - মিউটেশনের বাহক এবং মায়ের বয়সের উপর নয়।

ট্রান্সলোকেশন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা ডাউনস ডিজিজে আক্রান্ত শিশুদের মোট সংখ্যার ৫%।

3. মোজাইসিজম সহ ডাউন সিন্ড্রোম। মোজাইসিজম - তৃতীয় ধরণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি 46 ক্রোমোজোমের স্বাভাবিক সংখ্যার কিছু কোষে উপস্থিতি দ্বারা প্রকাশ করা হয় এবং অন্যদের মধ্যে - 47 ক্রোমোজোম, অর্থাৎ 21 তম জোড়া ক্রোমোজোমের জন্য ট্রাইসোমি। এই ঘটনার ফ্রিকোয়েন্সি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মোট সংখ্যার 1%। কিছু বাচ্চারা প্যাথলজি বা হালকা বৈশিষ্ট্যগুলির সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি উচ্চারণ করেছে। তারা ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চেয়ে বুদ্ধিগতভাবে শক্তিশালী। ক্রোমোজোমের একটি অস্বাভাবিক সেটের ঘটনাটি মিয়োসিসের কিছু পর্যায়ের লঙ্ঘনের সাথে যুক্ত। 35 বছর বয়সে, একজন মহিলার শরীরে হরমোনের ভারসাম্যের পরিবর্তন হয় এবং একটি মহিলার শরীরে ডিমের গঠনে পরিবর্তন হয়। ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত জিনগুলির মধ্যে কোনটি নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে? এই প্রশ্নের কোন সঠিক উত্তর এখনও নেই. বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে নির্দিষ্ট জিনের সংখ্যা বৃদ্ধি তাদের মধ্যে মিথস্ক্রিয়া পরিবর্তন করে। কিছু জিন অন্যদের চেয়ে বেশি সক্রিয় হয়, অন্যরা স্বাভাবিকের চেয়ে কম সক্রিয় থাকে। এই ভারসাম্যহীনতার কারণে, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সহ জীবের নিজেই এবং সাইকো-সংবেদনশীল ক্ষেত্র উভয়ের পার্থক্য এবং বিকাশ ব্যাহত হয়। বর্তমানে, ক্রোমোজোম 21-এ প্রায় 400 টি জিন পরিচিত, তবে তাদের বেশিরভাগের কার্যকারিতা আজও অস্পষ্ট।

বুদ্ধিমান ক্ষমতা

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মিলের চেয়ে বেশি পার্থক্য রয়েছে। তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অনেক বৈশিষ্ট্য রয়েছে এবং তারা তাদের ভাইবোনের মতো দেখতে। যাইহোক, এই ব্যক্তিগত বৈশিষ্ট্যগুলির পাশাপাশি, তাদের কিছু শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সকল মানুষের জন্য সাধারণ। আমি এই সিন্ড্রোমের বাহ্যিক এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি বর্ণনা করব না, আমি একটি বিশেষ সমস্যাকে স্পর্শ করতে চাই যা শেখার অসুবিধা উপস্থাপন করে। এর মানে হল যে এই ধরনের শিশুদের জন্য শেখা একই বয়সের বেশিরভাগ লোকের চেয়ে বেশি কঠিন। আরেকটি, ডাউন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত সবচেয়ে সাধারণ ব্যাধি হল জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা (যোগাযোগের ব্যাধি)। জ্ঞানীয় বিকাশ প্রায়শই বিলম্বিত হয় এবং ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত লোকের সারা জীবন শেখার সমস্যা হয়। কীভাবে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 জ্ঞানীয় দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে তা সম্পূর্ণরূপে পরিষ্কার নয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির মস্তিষ্কের গড় আকার একজন সুস্থ ব্যক্তির থেকে সামান্যই আলাদা, কিন্তু বিজ্ঞানীরা হিপোক্যাম্পাস এবং সেরিবেলামের মতো মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট কিছু অংশের গঠন এবং কার্যকারিতার পরিবর্তন খুঁজে পেয়েছেন। হিপ্পোক্যাম্পাস, যা শেখার এবং স্মৃতির জন্য দায়ী, বিশেষ করে পরিবর্তন হয়। বিজ্ঞানীরা ডাউন সিনড্রোমের প্রাণীর মডেলগুলিতে মানুষের গবেষণা ব্যবহার করছেন ক্রোমোজোম 21-এর কোন নির্দিষ্ট জিনগুলি জ্ঞানীয় দুর্বলতার বিভিন্ন দিকের দিকে পরিচালিত করে তা খুঁজে বের করতে।

ডাউন সিনড্রোম রোগীদের এই ধরনের অবস্থার জন্য বেশ কয়েকটি প্রবণতা রয়েছে যেমন: শ্রবণশক্তি হ্রাস, মধ্য কানের ঘন ঘন সংক্রমণ (ওটিটিস মিডিয়া), থাইরয়েড রোগ (হাইপোথাইরয়েডিজম), সার্ভিকাল মেরুদণ্ডের অস্থিরতা, দৃষ্টিশক্তির ব্যাঘাত, স্লিপ অ্যাপনিয়া, স্থূলতা, কোষ্ঠকাঠিন্য, শিশুর খিঁচুনি, খিঁচুনি, ডিমেনশিয়া এবং প্রাথমিক সূত্রপাত আলঝাইমার রোগ।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 18% থেকে 38% লোকের মানসিক বা আচরণগত ব্যাধি রয়েছে যেমন: অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, মনোযোগের ঘাটতি হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার, বিষণ্নতা, মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার স্টেরিওটাইপিং এবং অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক ব্যাধি। ভাবছেন। এই শিশুদের বক্তৃতার গভীর অনুন্নয়ন (আর্টিকুলেটরি যন্ত্রপাতির উচ্চারিত ক্ষতি, তোতলানো) প্রায়শই তাদের চিন্তাভাবনার প্রকৃত অবস্থাকে মুখোশ দেয় এবং নিম্ন জ্ঞানীয় ক্ষমতার ছাপ তৈরি করে। যাইহোক, অ-মৌখিক কাজগুলি (বস্তুর শ্রেণিবিন্যাস, গণনা অপারেশন ইত্যাদি) করার সময়, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশু অন্যান্য ছাত্রদের মতো একই ফলাফল দেখাতে পারে। যুক্তি এবং প্রমাণ তৈরি করার ক্ষমতা গঠনে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা উল্লেখযোগ্য অসুবিধা অনুভব করে। একটি পরিস্থিতি থেকে অন্য পরিস্থিতিতে দক্ষতা এবং জ্ঞান স্থানান্তর করতে শিশুদের একটি কঠিন সময় হয়। একাডেমিক শাখায় বিমূর্ত ধারণাগুলি বোঝার অযোগ্য। উদ্ভূত ব্যবহারিক সমস্যা সমাধানের ক্ষমতাও কঠিন হতে পারে। সীমিত ধারণা, মানসিক কার্যকলাপের অন্তর্নিহিত অনুমানের অপ্রতুলতা, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর জন্য স্কুলের নির্দিষ্ট বিষয়গুলি শেখানো অসম্ভব করে তোলে।

স্মৃতি. হাইপোমনেসিয়া (কমে যাওয়া স্মৃতিশক্তি) দ্বারা চিহ্নিত, নতুন দক্ষতা শিখতে এবং আয়ত্ত করতে এবং নতুন উপাদান মুখস্থ করতে এবং মুখস্থ করতে আরও সময় লাগে। শ্রাবণ স্বল্পমেয়াদী স্মৃতির অপর্যাপ্ততা এবং কান দ্বারা প্রাপ্ত তথ্যের প্রক্রিয়াকরণ।

মনোযোগ. সক্রিয় মনোযোগের অস্থিরতা, বর্ধিত ক্লান্তি এবং ক্লান্তি, ঘনত্বের স্বল্প সময় - শিশুরা সহজেই বিভ্রান্ত হয়।

কল্পনা। ইমেজ কল্পনায় উত্থিত হয় না, কিন্তু শুধুমাত্র চাক্ষুষরূপে অনুভূত হয়. তারা ছবির অংশগুলি উপলব্ধি করতে সক্ষম, কিন্তু একটি সম্পূর্ণ ছবিতে তাদের একত্রিত করতে পারে না।

আচরণ. এটি প্রধানত আনুগত্য, সহজ আনুগত্য, ভাল প্রকৃতি, কখনও কখনও স্নেহশীলতা, তাদের যা বলা হয় তা করার ইচ্ছা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। শিশুরা সহজেই সংস্পর্শে আসে। বিভিন্ন আচরণগত ব্যাধিও ঘটতে পারে।

আবেগ. ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রাথমিক আবেগ সংরক্ষিত থাকে। তাদের অধিকাংশই স্নেহময়, স্নেহময়। কিছু সমস্ত প্রাপ্তবয়স্কদের কাছে ইতিবাচক আবেগ প্রকাশ করে, তাদের সংস্পর্শে আসে, কিছু - প্রধানত যাদের সাথে তারা ক্রমাগত যোগাযোগ করে। শিশুদের মধ্যে, নেতিবাচক আবেগের চেয়ে ইতিবাচক আবেগ বেশি পরিলক্ষিত হয়। যখন তারা ব্যর্থ হয়, তারা সাধারণত বিরক্ত হয় না। তারা সর্বদা তাদের ক্রিয়াকলাপের ফলাফলগুলি সঠিকভাবে মূল্যায়ন করতে পারে না এবং আনন্দের আবেগ সাধারণত কাজটি সমাপ্তির সাথে থাকে, যা এই ক্ষেত্রে ভুলভাবে সম্পাদিত হতে পারে। পাওয়া যায় ভয়, আনন্দ, দুঃখ। সাধারণত সংবেদনশীল প্রতিক্রিয়াগুলি যে কারণে ঘটেছিল তার সাথে গভীরতার সাথে মিলিত হয় না। প্রায়শই এগুলি যথেষ্ট স্পষ্টভাবে প্রকাশ করা হয় না, যদিও একটি ছোটখাটো অনুষ্ঠানে খুব শক্তিশালী অনুভূতিও রয়েছে।

ব্যক্তিত্ব। ব্যক্তিগতভাবে, এই শিশুদের আরোইঙ্গিতযোগ্যতা, অন্যান্য ব্যক্তির কর্ম এবং কাজের অনুকরণ। এই শিশুদের মধ্যে কিছু এপিলেপটয়েড চরিত্রের বৈশিষ্ট্য রয়েছে: অহংকেন্দ্রিকতা, অত্যধিক নির্ভুলতা। যাইহোক, বেশিরভাগ শিশুর ইতিবাচক হয় ব্যক্তিগত গুণাবলী: তারা স্নেহময়, বন্ধুত্বপূর্ণ, ভারসাম্যপূর্ণ।

ভুল ধারণা:

1.মোটর ডেভেলপমেন্ট

ফলাফল থেকে নেওয়া ডাউন সিনড্রোমের সাথে শিশুদের সাইকো-মোটর বিকাশের পর্যায়গুলির তুলনা করা সমসাময়িক কাজটেবিলে উপস্থাপিত ডাউনস সিন্ড্রোম সহ ছোট বাচ্চাদের মোটর বিকাশের অধ্যয়নের উপর, এটি দেখতে সহজ যে "ডাউনার্স" স্বাভাবিক শিশুদের বিকাশের ক্ষেত্রে কার্যত "হিলের উপর" আসে।

শিশু বিকাশের পর্যায়গুলি

2. মানসিক বিশেষত্ব

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা, সেইসাথে বিকাশের অন্যান্য ক্ষেত্রে তার ক্ষমতাকে অতীতে অবমূল্যায়ন করা হয়েছে। সর্বশেষ বৈজ্ঞানিক কাজডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত গুরুতর বা গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা রয়েছে এমন দাবি সহ অনেক পূর্ববর্তী সিদ্ধান্তকে খণ্ডন করে। আধুনিক গবেষণার তথ্য অনুসারে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর প্রতিবন্ধকতার মাত্রা হালকা থেকে মাঝারি পর্যন্ত। কিছু শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক কার্যকলাপকে সীমারেখা বলা যেতে পারে বা নিম্ন এবং মাঝারি মধ্যে, এবং শুধুমাত্র খুব কম শিশুরই গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা রয়েছে। এটি থেকে এটি অনুসরণ করে যে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে মানসিক ক্ষমতা বিস্তৃত পরিসরে ওঠানামা করতে পারে।

3. আরেকটি ভ্রান্ত ধারণা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত। এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে বয়সের সাথে সাথে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক ক্ষমতা ধীরে ধীরে হ্রাস পায়। যাইহোক, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একদল লোকের উপর বেশ কয়েক বছর ধরে বিজ্ঞানীদের পর্যবেক্ষণ এই ঘটনার উপস্থিতি প্রকাশ করেনি। সর্বশেষ তথ্যের উপর ভিত্তি করে, আমরা উপসংহারে পৌঁছাতে পারি যে এখন ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ভবিষ্যত অবশ্যই আগের চেয়ে আরও বেশি আশাবাদীভাবে দেখা যেতে পারে।

যে বিষয়গুলো শেখার জন্য কঠিন

দৃষ্টি সমস্যা। যদিও ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত ভালো ভিজ্যুয়াল শেখার ক্ষমতা থাকে এবং তারা সেগুলো ব্যবহার করতে পারে পাঠ্যক্রম, অনেকের এক বা অন্য দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা আছে - 60-70%। 7 বছরের কম বয়সী শিশুদের অবশ্যই চশমা পরতে হবে।

শ্রবণ সমস্যা। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশু বিশেষ করে জীবনের প্রথম দিকে কিছুটা শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। 20% পর্যন্ত শিশুর কান এবং শ্রবণ স্নায়ুর বিকাশজনিত ত্রুটির কারণে সংবেদনশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে। দিনের বেলায় শ্রবণ উপলব্ধির মাত্রা পরিবর্তিত হতে পারে।

বক্তৃতা বিকাশের সাথে সমস্যা। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বক্তৃতা বিকাশের ঘাটতি রয়েছে (শব্দের উচ্চারণ এবং ব্যাকরণগত কাঠামোর শুদ্ধতা উভয় ক্ষেত্রেই)। বক্তৃতা বিলম্ব কারণের সংমিশ্রণ দ্বারা সৃষ্ট হয়, যার মধ্যে কিছু বক্তৃতা বোঝার সমস্যা এবং জ্ঞানীয় দক্ষতার বিকাশের কারণে হয়। উপলব্ধি এবং বক্তৃতা ব্যবহারে কোনো বিলম্ব বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে বিলম্বের কারণ হতে পারে। উপরন্তু, একটি ছোট মৌখিক গহ্বর এবং দুর্বল মুখ এবং জিহ্বার পেশীর সংমিশ্রণ শারীরিকভাবে শব্দ উচ্চারণ করা কঠিন করে তোলে। বাক্য যত দীর্ঘ হবে, উচ্চারণে সমস্যা তত বেশি। এটি শিশু যা পায় তার দিকে পরিচালিত করে: কম বক্তৃতা অভিজ্ঞতা যা তাকে বাক্য গঠনের নতুন শব্দ শিখতে দেয়, কম অনুশীলন যা তার বক্তৃতাকে আরও বোধগম্য করে তোলে।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের শিক্ষা ও পুনর্বাসনের জন্য আধুনিক পদ্ধতি

যেহেতু ইংরেজ এল. ডাউন 1866 সালে এই সিনড্রোমটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন, তাই বিভিন্ন পদ্ধতির মাধ্যমে এই সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চিকিত্সা করার চেষ্টা করা হয়েছে। চিকিত্সার কিছু প্রস্তাবিত পদ্ধতির লক্ষ্য ছিল পৃথক অঙ্গগুলির ক্ষত দূর করা (জন্মগত হৃদরোগ, কঙ্কালের প্যাথলজিস, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সিস্টেমের ব্যাধি, থাইরয়েড গ্রন্থি এবং সংবেদনশীল অঙ্গগুলির কর্মহীনতা)। অন্যান্য চিকিৎসা, সেইসাথে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সামগ্রিক স্বাস্থ্যের উন্নতির লক্ষ্যে করা হয়েছে। এছাড়াও, বিশেষজ্ঞরা বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করে শিশুর মানসিক কার্যকলাপের মাত্রা বাড়ানোর চেষ্টা করেছেন। ওষুধগুলোএবং বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করে। গত দশ বছরে, প্রেস এবং মেডিকেল সাহিত্য উভয়ই পরিচালনার সমস্যা প্লাস্টিক সার্জারিডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা। বিশেষত, জার্মানি, ইসরায়েল, অস্ট্রেলিয়া এবং মাঝে মাঝে কানাডা এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, এই ধরনের অপারেশনের সাহায্যে এই লোকদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি সংশোধন করার চেষ্টা করা হয়েছিল। আজ অবধি, ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্য "প্রধান চিকিত্সা" হ'ল শিক্ষাগত সহায়তা।

জটিল ত্রুটিযুক্ত শিশুদের বিকাশে "প্রাথমিক হস্তক্ষেপ" এর প্রথম প্রোগ্রামগুলির মধ্যে একটি হল ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের জন্য প্রাথমিক শিক্ষার প্রোগ্রাম, এল. রোডস সোনোমা স্টেট হাসপাতালের (ইউএসএ) একদল সহকর্মীর সাথে তৈরি করেছেন এবং এটি প্রদর্শন করেছেন। ঘাটতি উন্নয়নে শিক্ষাগত হস্তক্ষেপের কার্যকারিতা। উন্নয়নমূলক প্রতিবন্ধী শিশুদের জন্য প্রাথমিক শিক্ষাগত সহায়তার প্রোগ্রাম "লিটল স্টেপস", ম্যাককুয়ারি ইউনিভার্সিটি (সিডনি, অস্ট্রেলিয়া, 1975) এ বিকশিত হয়েছে, ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য বিকাশজনিত ব্যাধিযুক্ত শিশুদের জন্য এই বিশ্ববিদ্যালয়ের শিক্ষা কেন্দ্রে পরীক্ষা করা হয়েছে। এই প্রোগ্রাম শিশুদের তাদের চারপাশের বিশ্বের সাথে আরও সম্পূর্ণভাবে যোগাযোগ করতে উত্সাহিত করে। এই জাতীয় বিশেষজ্ঞরা "চিকিত্সা" এর সাথে জড়িত যেমন: অলিগোফ্রেনোপেডাগগস, স্পিচ থেরাপিস্ট, শিক্ষাবিদ, শারীরিক থেরাপি বিশেষজ্ঞ, সঙ্গীত কর্মী এবং শারীরিক শিক্ষার শিক্ষক।

আমাদের অনুশীলন

অল্প বয়সে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মোটর বিকাশের বিশেষত্ব বিবেচনায় নিয়ে, বুদ্ধিবৃত্তিক করিডোরের সীমানা ঝাপসা, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের উচ্চ প্লাস্টিসিটি এবং প্রতিবন্ধী ফাংশনগুলির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়ার ক্ষমতা, ব্যবহারের দিকে পরিচালিত করে। জ্ঞানীয় ফাংশন উন্নত করার জন্য মাইক্রোপোলারাইজেশনের সাথে সংমিশ্রণে অটোনিউরাইট থেরাপি। আমাদের কেন্দ্রে গত 3 বছরে, 3 থেকে 6 বছর বয়সী ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত 30 টিরও বেশি শিশুকে এই স্কিম অনুসারে চিকিত্সা করা হয়েছে, যেহেতু এই সময়ের মধ্যে প্রাথমিক প্রতিবন্ধী মানসিক এবং মোটর ফাংশনগুলি সংশোধন করা যেতে পারে এবং সেকেন্ডারি বিকাশজনিত অস্বাভাবিকতাগুলি হতে পারে। প্রতিরোধ করা এবং এছাড়াও এই সময়কাল আচরণের সঠিক সামাজিক মডেল গঠনের জন্য অনুকূল।

এই স্কিমটি উচ্চ থেরাপিউটিক কার্যকারিতা দেখিয়েছে:

মোটর বিকাশে পিছিয়ে - সূক্ষ্ম এবং সাধারণ মোটর দক্ষতার বিকাশে;

দুর্বল স্বল্পমেয়াদী শ্রবণ মেমরি;

ঘনত্বের সময়কাল বৃদ্ধি;

নতুন ধারণা এবং দক্ষতা আয়ত্ত করতে এবং মুখস্থ করতে অসুবিধা;

সাধারণীকরণ, যুক্তি এবং প্রমাণ করার ক্ষমতা নিয়ে অসুবিধা;

একটি ক্রম স্থাপনে অসুবিধা (ক্রিয়া, ঘটনা, বস্তু, ইত্যাদি);

বক্তৃতা বিকাশের ত্বরণ (বৃদ্ধি শব্দভান্ডারবিস্তৃত জ্ঞানের দিকে পরিচালিত করে; ব্যাকরণগত কাঠামোর উন্নয়নে উন্নতি; যোগাযোগ করার ক্ষমতা, কাজগুলি বোঝা, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব নতুন শব্দ এবং ব্যাকরণের নিয়ম শেখার)।

উপসংহার

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু গত কয়েক দশকে নাটকীয়ভাবে বেড়েছে কারণ চিকিৎসা সেবা এবং সামাজিক সমন্বয় উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়েছে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি সুস্বাস্থ্যের সাথে গড়ে 55 বছর বা তার বেশি বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকবেন।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু কখন তাদের বিকাশ বন্ধ করবে তা কেউ জানে না। আপনার সন্তানকে তার সম্ভাবনাকে সর্বোচ্চ করতে সাহায্য করার এবং তাদের সুস্থ সমবয়সীদের মতো, একটি সক্রিয় জীবনধারা পরিচালনা করতে এবং সমাজের একজন পূর্ণ সদস্য হওয়ার সুযোগ রয়েছে: অধ্যয়ন এবং কাজ।

কারণ ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা যারা একটি বিশেষ (সংশোধনমূলক) স্কুল থেকে স্নাতক হয়েছেন তারা মাধ্যমিক বিশেষ এবং উচ্চতর শিক্ষা চালিয়ে যেতে পারেন শিক্ষা প্রতিষ্ঠান. এই অধিকারটি 3 নভেম্বর, 1989 নং 1 - 141 - U এবং 5 সেপ্টেম্বর, 1989 নং 1 - 1316 - 17/16/18 তারিখের RSFSR-এর সামাজিক নিরাপত্তা মন্ত্রকের প্রাসঙ্গিক নির্দেশাবলীতে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে৷

ডাউন সিনড্রোম বর্তমান সময়ের অন্যতম রহস্যময় রোগ। তাকে নিয়ে অনেক পৌরাণিক কাহিনী ও কিংবদন্তি রয়েছে। অনেক পরস্পরবিরোধী তথ্য এই ধরনের শিশুদের বাবা-মাকে খুব নার্ভাস করে তোলে। এবং গর্ভাবস্থায়, তারা ক্রমাগত গর্ভপাত করা বা সন্তানের জন্ম দেওয়ার প্রশ্নে যন্ত্রণা ভোগ করে। আপনি যদি একটি শিশুকে ছেড়ে যান, তাহলে কীভাবে তাকে এমন একটি বিশ্বে শিক্ষিত এবং অভ্যস্ত করবেন যা অস্বাভাবিক শিশুদের সাথে জীবনের জন্য প্রস্তুত নয়? এই এবং অন্যান্য অনেক প্রশ্ন দৈনন্দিন আগ্রহ বাবা.

এই সমস্যাটিকে যতটা সম্ভব সম্পূর্ণরূপে বোঝার প্রয়োজন যাতে সমস্ত ভয় অদৃশ্য হয়ে যায় এবং সমস্যাটি সম্পূর্ণ ভিন্ন কোণ থেকে দেখা যায়। এটি করার জন্য, আপনাকে সমস্যাটি বুঝতে হবে এবং জীবন আপনার এবং আপনার অনাগত শিশুর জন্য প্রস্তুত করা পরীক্ষার জন্য আপনি প্রস্তুত কিনা তা নির্ধারণ করুন।

রোগের বৈশিষ্ট্য

এটি জিন স্তরে বিচ্যুতির সাথে সম্পর্কিত একটি প্যাথলজি।, যা ডাক্তাররা 21 তম ক্রোমোজোমের অনুন্নয়ন হিসাবে চিহ্নিত করেন। এটি অনিচ্ছাকৃতভাবে প্রশ্ন উত্থাপন করে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কয়টি ক্রোমোজোম থাকে? তাদের শৃঙ্খলে 46টি ক্রোমোজোম নেই, তবে 47টি, কারণ 21 তম ক্রোমোজোমের দুটি কপি নয়, তিনটি। এটি আদর্শ থেকে এই বিচ্যুতি যা একটি শিশুর মধ্যে এই ধরনের গুরুতর অসুস্থতার বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।

ওষুধে, এই জাতীয় লোকদের সম্পর্কে কথা বলার প্রথা রয়েছে যে তাদের "ডাউনস ডিজিজ" রয়েছে, তবে জেনেটিসিস্টরা স্পষ্টভাবে এই ব্যাখ্যার সাথে একমত নন। তারা শুধুমাত্র "ডাউনস সিনড্রোম" নামটি ব্যবহার করার পরামর্শ দেয়, যা এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত বৈশিষ্ট্য এবং লক্ষণগুলিকে বোঝায়।

পরিসংখ্যান অনুযায়ী, রোগটি খুব বিরল বলে মনে করা হয় না। জন্ম নেওয়া 700 শিশুর মধ্যে একজন এই রোগে ভুগছেন। তদুপরি, একজন মহিলা যত পরে গর্ভবতী হন, সন্তানের বিশেষ জন্ম হওয়ার সম্ভাবনা তত বেশি।

এই সিন্ড্রোমের শিশুদেরকে সোলার বলা হয়. এটি এই কারণে যে সারা জীবন তারা দয়া, কোমলতা এবং স্নেহ দ্বারা আলাদা হয়। এই বাচ্চারা সবসময় হাসিখুশি থাকে। অন্যদের প্রতি তাদের কোনো হিংসা নেই, রাগও নেই, শত্রুতাও নেই। যাইহোক, পৃথিবীতে তারা খুব কঠিন জীবনযাপন করে, কারণ তাদের চারপাশের বিশ্বের সাথে মানিয়ে নেওয়া তাদের পক্ষে কঠিন। এবং উন্নয়নে পিছিয়ে খুব লক্ষণীয়। কিন্তু কি অস্বাভাবিক রোদ শিশুদের জন্ম প্রভাবিত করে?

রোগের বিকাশের কারণ

বর্তমানে, চিকিত্সকরা কেন ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন এবং ক্যারিওটাইপ লঙ্ঘনের ক্ষেত্রে কোন কারণগুলি নির্ণায়ক হয় এই সমস্যা নিয়ে কাজ চালিয়ে যাচ্ছেন। তদুপরি, জেনেটিক্স, আধুনিক অগ্রগতির স্তর সত্ত্বেও, সামান্য অধ্যয়ন বিজ্ঞান থেকে যায়। তাই এই প্রশ্নের সঠিক উত্তর পাওয়া সম্ভব নয়। সাম্প্রতিক গবেষণায় তা প্রমাণিত হয়েছে অনেকগুলি কারণ রয়েছে যা পরোক্ষভাবে অস্বাভাবিকতার বিকাশ এবং সিন্ড্রোমের উপস্থিতিকে প্রভাবিত করে:

একমাত্র জিনিস যা ডাক্তার এবং জেনেটিস্টরা একমত তা হল পিতামাতার জীবনধারা এবং কারণগুলি পরিবেশরোগের বিকাশের উপর কোন প্রভাব নেই। অতএব, এই জাতীয় শিশুর জন্মের সময় স্বামী / স্ত্রীদের একে অপরের বিরুদ্ধে অভিযোগগুলি সম্পূর্ণ ভিত্তিহীন হবে।

প্রধান লক্ষণ

রোগের ক্লিনিকাল ছবি উচ্চারিত হয়, এবং তাই ইতিমধ্যে বাহ্যিক লক্ষণজন্মের পরপরই শিশুর মধ্যে সিন্ড্রোমের উপস্থিতি নির্ধারণ করা সম্ভব। এর মধ্যে রয়েছে:

• চ্যাপ্টা নাক এবং মুখ;
• তির্যক এবং উত্থিত চোখ;
• তালুতে একক ক্রিজ;
• পঞ্চম আঙুল সংক্ষিপ্ত এবং ভিতরের দিকে পরিণত;
• দূরবর্তী থাম্বপায়ে এবং দৃঢ়ভাবে উন্নত ভাঁজ।

আধুনিক ওষুধ আপনাকে গর্ভাবস্থায় সন্তানের ডাউন সিনড্রোম নির্ধারণ করতে দেয়, যার লক্ষণগুলি ইতিমধ্যেই পরিচিত। এটি পিতামাতাদের ভ্রূণের ভাগ্য নির্ধারণের সুযোগ দেয়।

প্রতিটি মহিলার গর্ভাবস্থায় পরীক্ষা করা হয় এবং একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান করা হয়। অতএব, রোগের ইঙ্গিতকারী লক্ষণগুলির উপস্থিতি উপেক্ষা করা অসম্ভব। আপনি প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের উভয় ক্ষেত্রেই প্যাথলজি নির্ধারণ করতে পারেন, তবে ডেটা নিশ্চিত করতে, আপনাকে অতিরিক্ত পরীক্ষা পাস করতে হবে এবং জেনেটিক পরীক্ষাগুলি পরিচালনা করতে হবে, যা আল্ট্রাসাউন্ডের ফলাফলগুলিকে সমর্থন করবে।

যে লক্ষণগুলির দ্বারা ডাক্তার প্যাথলজির উপস্থিতি নির্ধারণ করেন তা নিম্নরূপ:

তবে এটি মনে রাখা উচিত যে এই সমস্ত লক্ষণগুলি আস্থা দেয় না যে ভ্রূণের একটি ক্রোমোসোমাল ত্রুটি রয়েছে। জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরীক্ষার মাধ্যমে তাদের নিশ্চিত হতে হবে। যদি বাবা-মা, ভ্রূণের নির্ণয়ের পরে, সন্তানকে ছেড়ে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নেন, জন্মের পরে, সিন্ড্রোমের সমস্ত লক্ষণ খালি চোখে দৃশ্যমান হবে।

একটি শিশুর জন্মের পরে প্যাথলজির লক্ষণ

যদিও প্যাথলজির লক্ষণগুলি শুধুমাত্র চিকিত্সকদের কাছেই পরিচিত নয়, তারা এখনও অন্যান্য অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্দেশ করতে পারে। অতএব, শিশুর জন্মের পরে, রোগ নির্ণয়ের অতিরিক্ত অধ্যয়ন দ্বারা নিশ্চিত করা আবশ্যক, যা ক্যারিওটাইপের জন্য একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ অন্তর্ভুক্ত করে। সাধারণ বাচ্চাদের থেকে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণ থাকে:

তবে প্যাথলজি সহ একটি শিশুর একবারে এই সমস্ত লক্ষণ থাকবে তা মোটেও প্রয়োজনীয় নয়। প্রতিটি শিশু স্বতন্ত্র, এবং তাই প্রত্যেকের নিজস্ব বৈশিষ্ট্যের সেট থাকবে। কিন্তু শিশু যত বড় হবে, তত বেশি রোগের উপসর্গ যুক্ত হবে। সুতরাং, আট বছর বয়সের মধ্যে, একটি শিশুর প্রায়শই ছানি, স্থূলতা, দাঁতের বিকাশে অসামঞ্জস্যতা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বক্তৃতা বিকাশে বিলম্ব হয়।

এই সমস্ত বিচ্যুতি ডিএনএ শৃঙ্খলে খুব অতিরিক্ত ক্রোমোজোম গঠনের পটভূমিতে ঘটে। এর ফল হল শিশুর খুব ধীর বিকাশ এবং কঠিন সামাজিক অভিযোজন। মেডিসিনে ডাউন সিনড্রোম অলিগোফ্রেনিয়ার একটি প্রকারকে বোঝায় এবং তাই এটির বিকাশের বিভিন্ন ডিগ্রি রয়েছে।

রোগের বিকাশের ডিগ্রী

তারা শিশুর মানসিক প্রতিবন্ধকতার মাত্রার মধ্যে ভিন্ন। রোগের গভীর, গুরুতর, মাঝারি এবং হালকা ডিগ্রি রয়েছে। যদি একটি শিশু নির্ণয় করা হয় সিন্ড্রোমের হালকা ডিগ্রী, তিনি তার সমবয়সীদের থেকে সামান্য ভিন্ন হবে, এবং প্রথম নজরে রোগের উপস্থিতি নির্ধারণ করা প্রায় অসম্ভব হবে। এই ধরনের একটি বাচ্চা শেখার এবং জীবনে চমৎকার ফলাফল অর্জন করে।

কিন্তু অসুস্থতা একটি গুরুতর এবং গভীর ডিগ্রী সঙ্গেশিশুটি কখনই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারবে না। এই ধরনের বোঝা খুব ভারী, কিন্তু শিশুর জন্য তার বাবা-মায়ের জন্য এতটা নয়। অতএব, সঠিক নির্ণয়ের আগাম জানা এবং আপনি এমন একটি আশ্চর্যজনক শিশুকে বড় করতে পারেন কিনা তা নির্ধারণ করা মূল্যবান।

ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি

ডাউন সিনড্রোম, যার কারণগুলি এখনও ঠিকভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি, প্রত্যেকের পরিবারে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। এ থেকে কেউ রেহাই পায় না। এবং সেইজন্য প্রাথমিক ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি জানা উচিতযাতে একটি শিশুর জন্মের সময় একটি প্যাথলজি আকারে একটি বিস্ময় পেতে না.

গর্ভবতী মহিলার পরীক্ষা প্যাথলজি সনাক্তকরণে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। আধুনিক পদ্ধতিডায়াগনস্টিকস এবং স্ক্রীনিং। শুরুতে, একটি আল্ট্রাসাউন্ড অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্দেশ করে এমন কয়েকটি লক্ষণ দ্বারা নির্ধারিত হয়। তাদের বৈজ্ঞানিকভাবে মার্কার বলা হয়। কিন্তু এটি মনে রাখা উচিত যে চিহ্নিতকারীগুলির মধ্যে কোনটিই প্যাথলজির সত্য এবং একমাত্র উপসর্গ নয়। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত গবেষণা প্রয়োজন।

যেসব পরিবারে অস্বাভাবিক সন্তান হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে তাদের পরামর্শ দেওয়া হয় জেনেটিক পরীক্ষা. এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে একটি হল একটি আক্রমণাত্মক গবেষণা। কিন্তু 34 বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের জন্য এটি সুপারিশ করা হয় না। এটি এই কারণে যে অধ্যয়নের সময়, জরায়ু গহ্বরে বিশেষ যন্ত্রগুলি প্রবর্তিত হয়, যা এর দেয়ালগুলিকে ক্ষতি করতে পারে এবং এমনকি মা এবং ভ্রূণের ক্ষতি করতে পারে। এই গবেষণার ভিত্তি হল গবেষণার জন্য অ্যামনিওটিক তরল সংগ্রহ অ্যামনিওটিক তরল. একটি chorion বায়োপসিও করা হয়, যা আপনাকে ক্রোমোসোমাল প্যাথলজির উপস্থিতি নির্ধারণ করতে দেয়। এবং শেষ অধ্যয়ন হল শিশুর নাভির রক্ত ​​নেওয়া।

উপরন্তু, আছে অ আক্রমণাত্মক গবেষণা পদ্ধতি, যার মধ্যে রয়েছে পেরিনিটাল স্ক্রীনিং প্রোগ্রাম, যার মধ্যে রয়েছে শিরা থেকে রক্ত ​​দান করা এবং বিশেষ যন্ত্র ব্যবহার করে পেরিনেটাল ডায়াগনস্টিকস।

অতএব, গর্ভাবস্থার প্রথম বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের মধ্যেও প্যাথলজির উপস্থিতি নির্ধারণ করা যেতে পারে। তাই সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে প্রথম তারিখ. কারণ 20 তম সপ্তাহের পরে এটি করতে খুব দেরি হয়ে গেছে, কারণ ভ্রূণ ইতিমধ্যেই নড়াচড়া করতে শুরু করেছে।

বর্তমানে, 92% এরও বেশি মহিলা একটি প্যাথলজি সনাক্তকরণের কারণে তাদের গর্ভাবস্থা বন্ধ করেছে। এই ধরনের পরিসংখ্যান ইঙ্গিত দেয় যে অনেক মানুষ এই ধরনের সন্তানের সাথে বসবাস করার সিদ্ধান্ত নেয় না। সর্বোপরি, প্যাথলজি চিকিত্সার সাপেক্ষে নয় এবং জীবনের জন্য অবশেষ।

এটা যে মূল্য রোগ নিরাময়যোগ্য নয়. সমস্ত ক্রিয়াকলাপ কেবলমাত্র শিশুর অবস্থা এবং সামাজিকীকরণের সুবিধার্থে লক্ষ্য করা হয়। আজ, অনেকগুলি প্রোগ্রাম তৈরি করা হয়েছে যা একটি রৌদ্রোজ্জ্বল শিশুর জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে সহজতর করা সম্ভব করে তোলে। এগুলি শিশুর মধ্যে বিকাশের লক্ষ্যে রয়েছে:

একটি শিশুর মধ্যে এই সমস্ত দক্ষতা স্থাপন করার জন্য, বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের ডাক্তারদের একটি বিশাল কর্মী প্রয়োজন। প্রদান স্বাভাবিক কার্যকারিতামস্তিষ্কের, শিশুদের পর্যায়ক্রমে ওষুধ দেওয়া হয় যেমন Piracetam, Aminolone এবং B ভিটামিন। এটি অত্যন্ত বিরল যে চিকিত্সার এই ধরনের পদ্ধতিগুলি তাদের ফলাফল দেয়, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই পূর্বাভাস অনুমানযোগ্য এবং খুব উজ্জ্বল নয়।

জীবনের জন্য পূর্বাভাস

অনুশীলন অনুযায়ী, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা ভিন্নভাবে বিকাশ লাভ করতে পারে. সবকিছু সম্পূর্ণরূপে নির্ভর করবে তারা কতটা মোকাবিলা করা হয়েছে এবং মনোযোগ দেওয়া হয়েছে তার উপর। এই ধরনের বাচ্চারা প্রশিক্ষিত হয়, যদিও এই প্রক্রিয়াটি তাদের জন্য তাদের সহকর্মীদের তুলনায় অনেক বেশি কঠিন।

ডাক্তারদের ভবিষ্যদ্বাণী অনুসারে, বেশিরভাগ শিশু হাঁটতে, কথা বলতে, লিখতে এবং পড়তে শিখবে। শুধুমাত্র এই প্রক্রিয়া অন্যান্য শিশুদের তুলনায় তাদের জন্য অনেক দীর্ঘ স্থায়ী হবে. এবং বক্তৃতা নিয়ে সমস্যা সারাজীবন থাকবে।

এটা যে মূল্য একটি প্যাথলজি সহ শিশুরা নিয়মিত স্কুলে ভালভাবে পড়াশোনা করতে পারে. সৌর শিশুরা বিশ্ববিদ্যালয় এবং ইনস্টিটিউট থেকে স্নাতক হওয়ার নজির রয়েছে। উপরন্তু, এই ধরনের লোকেরা ভালভাবে একটি পরিবার শুরু করতে পারে এবং অর্ধেক বিবাহের সন্তান হবে। কিন্তু এটি লক্ষনীয় যে শিশুটি 100% একটি বিচ্যুতি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।

পরবর্তী জীবনে সিন্ড্রোমের প্রকাশগুলি সর্বদা অনির্দেশ্য। অতএব, একজনকে ডাক্তারদের পূর্বাভাস দ্বারা পরিচালিত হওয়া উচিত এবং সন্তানের বিকাশের অনির্দেশ্যতার জন্য নিজেকে প্রস্তুত করা উচিত।

প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা

ডাউন সিনড্রোম প্রতিরোধের জন্য আজ কোন নির্ভরযোগ্য, প্রমাণিত এবং নিশ্চিত পদ্ধতি নেই। তবে ডাক্তাররা এটি নিরাপদে খেলে এবং সময়মতো করার পরামর্শ দেন গর্ভধারণের আগে জেনেটিক পরীক্ষাসন্তানসন্ততিতে বিচ্যুতির সম্ভাবনা আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে।

এটা মনে রাখা উচিত যে ডাউন সিনড্রোমে শিশুর জন্মের জন্য বাবা-মা দায়ী নয়। এটা মানুষের জিনোমে একটি ভুল মাত্র। তিনিই এই পৃথিবীতে নিয়ে আসেন রৌদ্রজ্জ্বল, হাসিখুশি শিশুদের যারা আমাদের জীবনকে সাজায়। এর গুণে জন্মগত বৈশিষ্ট্যতারা সারাজীবন সদয়, নিষ্পাপ এবং নির্দোষ থাকে। কিন্তু ঠিক এই বিশুদ্ধতারই পৃথিবীতে অভাব রয়েছে। হয়তো তাদের জন্ম নেওয়া উচিত, এবং এটি একটি রোগ নয়, কিন্তু একটি আশীর্বাদ?

ডাউন সিনড্রোম হল একটি অটোসোমাল প্যাথলজি যা ক্যারিওটাইপে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির কারণে ঘটে। পরিসংখ্যান অনুসারে, রোগের ঘটনা নিম্নরূপ: প্রতি 600-700 নবজাতকের মধ্যে 1 জন শিশুর বিকাশগত অসঙ্গতি রয়েছে। একই সময়ে, উভয় লিঙ্গের মধ্যে একই ফ্রিকোয়েন্সি সহ প্যাথলজি নির্ণয় করা হয়।

1866 সালে ডাউনস ডিজিজ প্রথম বর্ণনা করেছিলেন একজন ইংরেজ শিশু বিশেষজ্ঞ। প্যাথলজির নামটি তার শেষ নাম দিয়ে দেওয়া হয়েছিল। কিন্তু রোগের প্রকৃতি অনেক পরে প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল (প্রায় 100 বছর পরে)। বিজ্ঞানীরা নির্ধারণ করেছেন যে ক্রোমোজোম সেটটি 46 এর পরিবর্তে 47 আধুনিক বিশ্বনিচু বাচ্চাদের পেডিয়াট্রিক্সের রোগীদের একটি বিশেষ গোষ্ঠী হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, কারণ তাদের বিভিন্ন সংকীর্ণ বিশেষায়িত বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে চিকিৎসা সেবা প্রয়োজন।

শিশুদের মধ্যে ডাউন সিনড্রোমের কারণগুলি পিতামাতার স্বাস্থ্য, খারাপ পুষ্টি, মানসিক চাপ বা খারাপ অভ্যাসের সাথে সম্পর্কিত নয়। প্যাথলজিকাল প্রসবও আদর্শ থেকে এই জাতীয় বিচ্যুতি সহ শিশুদের জন্মের সাথে সম্পর্কিত নয়।

ঘটনার কারণগুলি একটি জেনেটিক ব্যর্থতার মধ্যে রয়েছে যা এমনকি ডিমের সাথে শুক্রাণুর সংমিশ্রণের সময়ও ঘটে। ডাউন সিনড্রোমের বিকাশের প্রক্রিয়াটি হল যে পিতামাতার একজনের নিষিক্তকরণের জন্য জৈবিক উপাদানে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে (সাধারণত তাদের মধ্যে 23টি থাকে)। ফলস্বরূপ, একটি গ্রুপে 2 এর পরিবর্তে 3 ইউনিট পাওয়া যায়, তাই রোগটিকে ট্রাইসোমিও বলা হয়। প্রায়শই, এটি মায়ের কাছ থেকে ভ্রূণে প্রেরণ করা হয় এবং শুধুমাত্র 10% ক্ষেত্রে, পিতার কোষে ক্রোমোজোমের একটি ভুল সেটের কারণে ডাউনিজম বিকশিত হয়।

ভ্রূণে ডাউন সিনড্রোমের কারণ হল পিতামাতার বয়স, তাই কিছু পরিসংখ্যান জানা দরকারী হবে:

• মায়ের বয়স 25 বছর পর্যন্ত - ঝুঁকি ন্যূনতম (1:1500);
• 35 বছর বয়সে, নবজাতকদের মধ্যে, প্রতি 400 সুস্থ শিশুর জন্য একটি প্যাথলজি সহ 1টি শিশু রয়েছে;
• 40 বছর বয়সের মধ্যে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায় (1:60);
• 50 বছর বয়সের মধ্যে, প্রতি 10 নবজাতকের জন্য একটি প্যাথলজি সহ 1 টি শিশু উপস্থিত হয়।

এটি লক্ষণীয় যে একই পরিসংখ্যান অনুসারে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 80% শিশু 35 বছরের কম বয়সী মায়েদের থেকে জন্মগ্রহণ করে। এটি শুধুমাত্র এই কারণে যে এই বয়সে গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের ফ্রিকোয়েন্সি অনেক বেশি।

সন্তানের বাবার বয়স 50 পেরিয়ে গেলে জিনোমিক মিউটেশন হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।

ডাউন সিনড্রোমের প্রকারভেদ

ডাক্তাররা ডাউন সিনড্রোমের 3 টি রূপকে আলাদা করে। তাদের বিবেচনা করুন:

• সরল ট্রাইসোমি রোগের অন্যান্য ধরনের তুলনায় অনেক বেশি প্রায়ই নির্ণয় করা হয়. এই ক্ষেত্রে, অটোসোম গ্রুপের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের কারণে একটি প্যাথলজি সহ একটি শিশু জন্মগ্রহণ করে। এই ফর্মটি এই সত্যের দ্বারা উস্কে দেওয়া হয়েছে যে মায়ের শরীর, যেমনটি ছিল, জীর্ণ এবং ব্যর্থ হয়েছে।
• ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোমের প্রকার (রবার্টসোনিয়ান ফর্ম) পিতার জৈবিক উপাদানে প্যাথলজির কারণে বিকাশ ঘটে। ব্যর্থতার প্রক্রিয়াটি একটি ক্রোমোজোম বা জিনের একটি খণ্ডকে ভুল অবস্থানে স্থানান্তরের কারণে। একই সময়ে, এটি হয় একই ক্রোমোজোমে থাকতে পারে বা অন্য কোষে প্রতিস্থাপিত হতে পারে। জেনেটিক্স 21 বা 22 অটোসোমে ভাঙা হয়। 13 তম, 14 তম এবং 15 তম জুটিও জড়িত থাকতে পারে।
• ডাউন সিনড্রোমের মোজাইক ফর্ম ভিন্ন যে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সব কোষে থাকে না। Trisomy 21 নির্ণয় করা হয়. মোজাইসিজম সহ নবজাতকদের মধ্যে, মানসিক ক্ষমতা অন্যান্য ধরণের সিন্ড্রোমের শিশুদের তুলনায় বেশি বিকশিত হয়।

লক্ষণ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিকাশের বৈশিষ্ট্যগুলি মানসিক স্বাস্থ্য, প্যাথলজিগুলির আদর্শ থেকে বিচ্যুতি দ্বারা প্রকাশিত হয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গএবং নির্দিষ্ট চেহারা. Downyats বৈশিষ্ট্য একটি নির্দিষ্ট সেট দ্বারা অন্যান্য শিশুদের থেকে আলাদা করা হয়.

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা দেখতে কেমন?

• সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুর মুখ কিছুটা সমতল দেখায়, নাকটি ছোট, মুখ এবং সুপারসিলিয়ারি আর্চগুলি মুখের প্রোফাইল রিলিফের মধ্যে কিছুটা আলাদা হয়।
• Brachycephaly - প্যাথলজি সহ একটি নবজাতক শিশুর মধ্যে, মাথার খুলি কিছুটা ছোট হয় এবং ঘাড়ে একটি ভাঁজ থাকে। মাথার পিছনের সমতল অংশটিও কল্পনা করা হয়।
• শিশুদের মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোমের বাহ্যিক লক্ষণগুলি একটি এপিক্যান্থাসের উপস্থিতিতে প্রকাশ করা হয়, যা মুখটিকে মঙ্গোলয়েড জাতির প্রতিনিধিদের মতো দেখতে দেয়।
• প্রায়ই স্ট্র্যাবিসমাস আছে।
• ব্রাশভিল্ডের স্পট (আইরিস টিস্যুর বিশেষ গঠন)।
• একটি অদ্ভুতভাবে স্নাব-নাকযুক্ত নাক, উত্থিত।
• প্রায়ই পাওয়া যায় অস্বাভাবিক বিকাশদাঁতের সিস্টেম।
• অঙ্গগুলি প্রায়শই বৃদ্ধির সাথে অসম দেখায়।
• হাতের তালু ও পায়ে একটাই ক্রিজ।
• একটি নবজাতকের মধ্যে ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে, অত্যধিক জয়েন্টের গতিশীলতা, একটি অস্বাভাবিক গঠন এবং ছোট আঙ্গুল এবং বুড়ো আঙ্গুলের অবস্থান বর্ণনা করা হয়।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিকাশের বৈশিষ্ট্য:

• সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রাথমিক বিকাশ সুস্থ নবজাতকের (প্রথম 2-3 মাস) মতোই ঘটে।
• দক্ষতা অর্জনের ক্ষেত্রে বয়সের পার্থক্য সহকর্মীদের তুলনায় বেশি হয়ে যায়।
• শিশুরা দীর্ঘ সময়ের জন্য তাদের চারপাশের মানুষের মুখ দেখতে সক্ষম হয়। মিথস্ক্রিয়া করার ইচ্ছা, যোগাযোগের ইচ্ছা, আগ্রাসন বা অবিশ্বাসের অভাব এই কারণে যে ডাউন সিন্ড্রোমের রোগীদের সৌর শিশু বলা শুরু হয়েছিল।
• বক্তৃতা বোঝার এবং নিজের শব্দভান্ডার গঠনের মধ্যে মোটামুটি বড় ব্যবধান রয়েছে।
• প্যাথলজিতে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু কান দিয়ে ভালভাবে তথ্য বুঝতে পারে না।
• ভঙ্গি পরিবর্তন করার ক্ষমতা এটি বজায় রাখার ক্ষমতার চেয়ে অনেক পরে প্রদর্শিত হয়।
• গঠন সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতাপিতামাতার পক্ষ থেকে অনেক প্রচেষ্টা প্রয়োজন।
• মৌখিক চাক্ষুষ মেমরিখারাপভাবে উন্নত।
• শুধুমাত্র কিছু শিশুর মধ্যে একটি বংশগত রোগ বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে একটি উচ্চারিত বিলম্ব ঘটায়। বেশিরভাগ শিশুর ক্ষেত্রে, এই সূচকটি সাধারণভাবে গৃহীত আদর্শ থেকে নিম্ন এবং মাঝারি সীমার মধ্যে ওঠানামা করে।
• বিভিন্ন তীব্রতার প্যাথলজি নিয়ে জন্মগ্রহণ করা শিশুদের মধ্যে, স্ব-যত্ন দক্ষতা মোটর দক্ষতার উপর নির্ভর করে, যথাক্রমে, পিতামাতারা শেখার জন্য যে সময় ব্যয় করেন তার উপর।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতিটি শিশুর জন্য বৈশিষ্ট্যের সংখ্যা এবং তীব্রতা আলাদা হতে পারে। এটা লক্ষণীয় যে সুস্থ নবজাতকের মধ্যে কিছু লক্ষণ দেখা দেয়।

কারণ নির্ণয়

আধুনিক ডায়াগনস্টিক মেডিসিনের বিকাশের স্তর বিবেচনা করে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর জন্ম রোধ করা বেশ বাস্তবসম্মত। বিবেচনা বিদ্যমান পদ্ধতি:

• - গর্ভবতী মহিলার পেটে একটি ছোট খোঁচা দিয়ে নেওয়া অ্যামনিওটিক তরল নিয়ে একটি গবেষণা।
• আল্ট্রাসাউন্ড পদ্ধতি। 11 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে এটি চালানো গুরুত্বপূর্ণ। ভ্রূণের ডাউন সিন্ড্রোমের একটি চিহ্ন হল ঘাড়ে (পিছনে) ত্বকের নিচের তরল উপস্থিতি। যাইহোক, ভুল ফলাফলের সংখ্যা 20% এর মধ্যে ওঠানামা করে। অতএব, তারা কেবল ফলাফলই নয়, অন্যান্য সূচকগুলিও বিবেচনায় নেয়।
• রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে ডাউন সিনড্রোম নির্ণয়। 11-13 সপ্তাহে রচনায় বেশ কয়েকটি চিহ্নিতকারী উপস্থিত হয়। তারা একটি উচ্চ ঝুঁকি নির্দেশ করে যে শিশুর জন্ম হবে।
• 14-18 সপ্তাহের মধ্যে, মহিলা যৌন হরমোনের স্তরের একটি অধ্যয়ন করা হয়।

যদি একটি বিস্তৃত পরীক্ষা ভ্রূণে ডাউন সিনড্রোমের সম্ভাবনা নির্দেশ করে, তবে মহিলাকে অ্যামনিওসেন্টেসিস করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ডাক্তার তারপর একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় করতে পারেন।

সহগামী অসুস্থতা

ডাউন সিনড্রোম শরীরের কার্যকারিতায় বিভিন্ন অস্বাভাবিকতার সৃষ্টি করে। সন্তানের ক্যারিওটাইপের ত্রুটির কারণে সৃষ্ট প্যাথলজিগুলি বিবেচনা করুন। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনকাল এবং গুণমান তাদের সংখ্যা এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম:

• ইন্টারঅ্যাট্রিয়াল সেপ্টামের প্যাথলজি;
• ইন্টারগ্যাস্ট্রিক সেপ্টামের ত্রুটি;
• সাধারণ অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার খাল খোলা;
• পালমোনারি ধমনীর স্টেনোসিস;
• ফ্যালট এর টেট্রাড

প্রায়শই ডাউন সিনড্রোমে এই প্যাথলজিগুলির সংমিশ্রণ থাকে।

ম্যালিগন্যান্ট গঠন:

• তীব্র lymphoblastic লিউকেমিয়া;
• লিভার ক্যান্সার;
• বিভিন্ন অঙ্গে ভলিউমেট্রিক গঠন;
• বুক, ফুসফুসের খুব বিরল অনকোলজি।

থাইরয়েড গ্রন্থির প্যাথলজি:

• হাইপোথাইরয়েডিজম;
• গ্রন্থির কার্যকারিতা হ্রাস।

পাচনতন্ত্রের রোগ:

• বৃত্তাকার অগ্ন্যাশয়;
• Hirschsprung এর রোগ;
• duodenal atresia;
• ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত নবজাতক প্রায়ই পায়ুপথের অভাবের সমস্যায় ভোগেন।

নিউরোলজি:

• মৃগীরোগ;
• আলঝেইমার রোগ.

চাক্ষুষ অঙ্গের প্যাথলজিস:

• দৃষ্টিভঙ্গি;
• দূরদৃষ্টি;
• মায়োপিয়া;
• সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়ই গ্লুকোমা বা ছানি নিয়ে জন্মায়।

প্রজনন রোগ:

• প্রায়শই পুরুষরা বন্ধ্যা হয়;
• মহিলারা গর্ভবতী হতে সক্ষম হয়, তবে তাদের পক্ষে সন্তান ধারণ করা বেশ কঠিন;
• উত্তরাধিকার দ্বারা ডাউনিজম সংক্রমণের সম্ভাবনা 50%।

শ্বসনতন্ত্র:

• অ্যাপনিয়া (ঘুমের সময় শ্বাস বন্ধ হওয়া);
• oropharynx এর অস্বাভাবিক গঠন।

পেশীর সমস্যা:

• হিপ ডিসপ্লাসিয়া;
• বুকের বিকৃতি;
• এক বা উভয় দিকে একটি পাঁজর অনুপস্থিত;
• কম বৃদ্ধি;
• clinodactyly (আঙ্গুলের বক্রতা)

ডাউনি বাচ্চারা বিভিন্ন সহজাত রোগ নিয়ে জন্মায়, কিছু প্যাথলজি বয়সের সাথে বিকাশ লাভ করে। অতএব, ঘন ঘন পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ।

ডাউন সিনড্রোমের জন্য আমার কোন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত?

বিবেচনাধীন প্যাথলজি সহ নবজাতক শিশু বিশেষজ্ঞের বিশেষ যত্নে রয়েছে। সহগামী উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে, ডাউন সিনড্রোমের জন্য অন্যান্য অত্যন্ত বিশেষ বিশেষজ্ঞদের (এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট, নিউরোপ্যাথোলজিস্ট, ফিজিওথেরাপিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট) সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে। দৃষ্টি এবং শ্রবণের অঙ্গগুলির লঙ্ঘনের ক্ষেত্রে, চক্ষু বিশেষজ্ঞ এবং অটোল্যারিঙ্গোলজিস্টের সাথে যোগাযোগ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

ডাউন সিনড্রোমের কি কোনো প্রতিকার আছে?

ডাউন সিনড্রোমের কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, ডাক্তাররা ডলফিন থেরাপির মতো পরীক্ষামূলক কৌশল তৈরি করেছেন। এই ধরনের চিকিত্সার কার্যকারিতার কোন নিশ্চিতকরণ নেই, তবে কিছু ক্ষেত্রে ইতিবাচক পরিবর্তন পরিলক্ষিত হয়।

জন্মের মুহূর্ত থেকে, প্যাথলজি সহ শিশুদের বিভিন্ন বিশেষজ্ঞদের দ্বারা ধ্রুবক পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। ডাউন সিনড্রোমের চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে সময়মত শনাক্তকরণ এবং কমরবিডিটিগুলি সংশোধন করা।

প্রায়শই, চিহ্নিত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি এবং পাচনতন্ত্রের রোগগুলি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে নির্মূল করা হয়। চাক্ষুষ যন্ত্রের লঙ্ঘনের ক্ষেত্রে, রোগীকে চশমা বাছাই করা হয় বা গ্লুকোমা বা ছানি দূর করার জন্য একটি অপারেশন করা হয়।

শ্রবণশক্তির ক্ষতি একটি বিশেষ ডিভাইস দ্বারা ক্ষতিপূরণ করা হয়। এই মুহূর্তটি মিস না করা গুরুত্বপূর্ণ, অন্যথায় ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শ্রবণ-প্রতিবন্ধী শিশু মানসিক বিকাশে আরও বেশি পিছিয়ে থাকবে।

একজন স্পিচ থেরাপিস্ট বক্তৃতা, এবং ফিজিওথেরাপি ব্যায়াম - সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা বিকাশে সহায়তা করবে।

পূর্বাভাস

এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা শিক্ষার যোগ্য। বিকাশগত বিলম্বের তীব্রতা সিন্ড্রোমের প্রকারের পাশাপাশি সন্তানের সাথে ক্রিয়াকলাপের গুণমান এবং পরিমাণের উপর নির্ভর করে। আধুনিক কৌশল প্রয়োগ করে, আপনি ভাল ফলাফল অর্জন করতে পারেন।

অবশ্যই, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শারীরবৃত্তীয়তার কারণে, তারা কিছু দক্ষতা বিকাশ এবং আয়ত্ত করতে ধীর হয়। যাইহোক, সঠিক যত্ন এবং মনোযোগ দিয়ে, বেশিরভাগ রোগী কথা বলতে, হাঁটতে, এমনকি লিখতে এবং পড়তে শিখতে পারে। ডাউনিজমে আক্রান্ত লোকেরা প্রায়শই সাধারণ বাচ্চাদের বেশিরভাগ দক্ষতা আয়ত্ত করতে পারে।

আধুনিক ওষুধের জন্য ধন্যবাদ ডাউন সিনড্রোমের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। আজ গড় চিহ্ন 50 বছরে পৌঁছেছে।

প্রতিরোধ

ভ্রূণে ডাউন সিনড্রোমের বিকাশ রোধ করার জন্য কোন বিশেষ ব্যবস্থা নেই। যাইহোক, কিছু ক্রিয়া প্রভাবিত শিশু হওয়ার ঝুঁকি হ্রাস করে:

• গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার সময় একজন বিশেষজ্ঞ জেনেটিস্টের সাথে দেখা করা। তিনি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা পরীক্ষা করবেন এবং গণনা করবেন।
• অভ্যর্থনা ফলিক এসিডশিশুকে সঠিকভাবে বিকাশ করতে সহায়তা করুন।
• প্রাথমিক পর্যায়ে, আপনাকে অবশ্যই একজন স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে যেতে হবে এবং সমস্ত প্রয়োজনীয় গবেষণা করতে হবে।

এমনকি যদি গর্ভাবস্থায় ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করা হয় তবে এটি একটি বাক্য নয়। ইতিমধ্যে এই পর্যায়ে, আল্ট্রাসাউন্ড অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বিকাশে আদর্শ থেকে বিচ্যুতির ডিগ্রি নির্ধারণ করতে এবং আরও ক্রিয়াকলাপের জন্য পরিকল্পনাটি সামঞ্জস্য করতে সহায়তা করবে। আধুনিক বিশ্বে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের দীর্ঘকাল বেঁচে থাকার সুযোগ রয়েছে, তাদের পিতামাতাকে আনন্দিত করে।

উত্তর

"সিনড্রোম" শব্দটি নির্দিষ্ট লক্ষণের উপস্থিতি বোঝায় বা চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য. ডাউন সিনড্রোম প্রথম 1866 সালে ব্রিটিশ চিকিত্সক জন ল্যাংডন ডাউন দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল এবং তার নামে নামকরণ করা হয়েছিল। প্রায় এক শতাব্দী পরে, 1959 সালে, ফরাসি বিজ্ঞানী জেরোম লেজেউন এই সিন্ড্রোমের ক্রোমোসোমাল উত্সকে প্রমাণ করেছিলেন এবং আজ আমরা জানি যে ডাউন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক অবস্থা যা গর্ভধারণের মুহূর্ত থেকে বিদ্যমান এবং মানব কোষে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা নির্ধারিত হয়।
শরীরের প্রতিটি কোষ সাধারণ ব্যক্তি 23 জোড়া তৈরি করে 46টি ক্রোমোজোম রয়েছে। কোষের প্রজননের প্রক্রিয়াটি কোষের নিউক্লিয়াসে ঘটতে থাকা অত্যন্ত জটিল পরিবর্তনের সাথে জড়িত এবং কখনও কখনও একটি নতুন জীবনের জন্মের সময় বিচ্যুতি ঘটে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের 21 তম জোড়ায় অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে। এটি মিয়োসিস প্রক্রিয়া চলাকালীন জেনেটিক দুর্ঘটনার ফলে প্রদর্শিত হয় এবং ফলস্বরূপ, কোষে 47টি ক্রোমোজোম রয়েছে। এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতি ঘটায়,যার ফলস্বরূপ শিশুটি আরও ধীরে ধীরে বিকাশ করবে এবং পরে তার সমবয়সীদের তুলনায় বিকাশের পর্যায়গুলি অতিক্রম করবে যা সমস্ত শিশুর জন্য সাধারণ। এই শিশুদের শেখা কঠিন তবুও ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু হাঁটা, খাওয়া, পোশাক, কথা বলা, খেলতে এবং সমবয়সীদের সাথে বন্ধুত্ব করতে, স্কুলে যেতে এবং খেলাধুলা করতে শিখতে পারে, এক কথায়, অন্য শিশুরা যা করতে পারে তা করতে পারে।

থেকে বৈশিষ্ট্যযুক্ত বাহ্যিক লক্ষণসিন্ড্রোম উল্লেখ করা হয়:

• সমতল মুখ;
• তির্যক চোখ (মঙ্গোলয়েড রেসের মতো, তাই আগে এই রোগটিকে মঙ্গোলিজম বলা হত - মঙ্গোলিজম;
• প্রশস্ত ঠোঁট;
• চওড়া সমতল জিহ্বা যার উপর গভীর অনুদৈর্ঘ্য ফুরো;
• বৃত্তাকার মাথা;
• ঢালু সরু কপাল;
• একটি অনুগত earlobe সঙ্গে, auricles উল্লম্ব দিকে হ্রাস করা হয়;
• দাগযুক্ত আইরিস সহ চোখ;
• মাথার চুল নরম, বিক্ষিপ্ত, ঘাড়ে কম বৃদ্ধির রেখা সহ সোজা।

দাতব্য ফাউন্ডেশন সূত্রে জানা গেছেডাউনসাইড আপ, রাশিয়ায় প্রতি বছর প্রায় 2,500 শিশুর জন্ম হয়। 85% পরিবার ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুকে মেডিক্যাল কর্মীদের সুপারিশ সহ প্রসূতি হাসপাতালে পরিত্যাগ করে।
স্ক্যান্ডিনেভিয়া পাওয়া যায় না ব্যর্থতার একক ক্ষেত্রে নয়এই শিশুদের থেকে। আমেরিকায় 250টি পরিবার দত্তক নেওয়ার অপেক্ষায় রয়েছে।

ডাউন সিনড্রোম সম্পর্কে মিথ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সম্পর্কে আমাদের বেশিরভাগই এত কম জানি যে এটি এই শিশুদের জন্ম থেকেই প্রত্যাখ্যান এবং সারা জীবন সমাজে প্রত্যাখ্যানের দিকে নিয়ে যায়। কত অসত্য, মিথ্যা, কুসংস্কার, ভুল এবং অসত্য তথ্য জড়ো করা হয় সেই সমস্ত লোকদের চারপাশে যাদের অন্যদের থেকে অনন্য পার্থক্য রয়েছে, কিন্তু যারা পৃথিবীতে জন্মগ্রহণ করেছেন এবং বেঁচে আছেন।
সর্বোপরি, এটি স্বীকার করুন, এই লোকদের সম্পর্কে আমাদের মাথায় অনেক কল্পকাহিনী রয়েছে এবং আমরা তাদের ধ্বংস করার জন্য তাড়াহুড়ো করি না। আমরা এই বিষয় এড়িয়ে চলার চেষ্টা করি, আমরা এই লোকগুলোকে এড়িয়ে চলার চেষ্টা করি। "ডাউন" শব্দে আপনার সাথে ঘটে যাওয়া সমস্ত কিছুকে অতিক্রম করুন এবং আসুন ক্লিচ এবং কুসংস্কার ছাড়াই পরিচিত হই। আজ, "ডাউনস সিনড্রোম" শব্দটি একটি সাধারণ বিশেষ্য হয়ে উঠেছে, যা প্রায়শই একটি কৌতুক এবং আপত্তিজনক অভিব্যক্তি হিসাবে ব্যবহৃত হয়। এটি বিখ্যাত ব্যঙ্গাত্মক এবং কার্টুন চরিত্রগুলির ঠোঁট থেকে শোনা যায়, এটি ক্রসওয়ার্ড পাজল এবং নিবন্ধগুলিতে একটি নেতিবাচক, বিদ্রূপাত্মক অর্থে ব্যবহৃত হয়।

মিথ # 1: এটি আমার পরিবারের সাথে কখনই ঘটবে না।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু যে কোনো পরিবারে দেখা দিতে পারে, এটি একটি জেনেটিক দুর্ঘটনা।
WHO (World Health Organization) এর পরিসংখ্যান অনুসারে, বিশ্বে 700 নবজাতকের মধ্যে একজন ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মায়।এই অনুপাত বিভিন্ন দেশে, জলবায়ু অঞ্চল, সামাজিক স্তরে একই। এটি পিতামাতার জীবনধারা, তাদের স্বাস্থ্য, খারাপ অভ্যাস, পুষ্টি, সম্পদ, শিক্ষা, ত্বকের রঙ বা জাতীয়তার উপর নির্ভর করে না। ছেলে এবং মেয়ে একই ফ্রিকোয়েন্সি নিয়ে জন্মায়। একই সময়ে পিতামাতার ক্রোমোজোমের একটি স্বাভাবিক সেট থাকে।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এর "শিকার" নয়, তারা "ভুগছেন" এবং এই সিনড্রোমে "আক্রান্ত" নন। অতিরিক্ত ক্রোমোজোমযুক্ত ব্যক্তিকে "ডাউন" বলা ভুল।

মিথ # 2: ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রাতিষ্ঠানিক করা উচিত।
যেমন উচ্চ শতাংশরিফেনিক্স পিতামাতার কাছ থেকে সিন্ড্রোম সম্পর্কে সম্পূর্ণ তথ্যের অভাবের সাথে যুক্ত। একটি বড় ভূমিকা পালন করে এবং অন্যদের কাছ থেকে মানসিক চাপ। "যখন আপনি জেনেশুনে জানাবেন যে এই শিশুটি বাগানের একটি সবজি, যে সে আপনাকে চিনবে না, যে সে 1.5 বছর জীবনের পরে মারা যাবে, স্বাভাবিকভাবেই, পছন্দটি সন্তানের পক্ষে হবে না।"
একটি বিশেষ শব্দ রয়েছে যা বর্ণনা করে যে বিশেষ প্রতিষ্ঠানে একটি শিশুর কী ঘটে - হাসপাতালে ভর্তি সিন্ড্রোম। এটি বাচ্চাদের মানসিক এবং ব্যক্তিগত বিকাশের লঙ্ঘন, মা থেকে শিশুকে আলাদা করে একটি বিশেষ প্রতিষ্ঠানে থাকার কারণে। হসপিটালিজম শিশুর ব্যক্তিত্বের সমস্ত ক্ষেত্রে নেতিবাচক ছাপ ফেলে, বুদ্ধিবৃত্তিক, আবেগগত এবং বাধা দেয়। শারীরিক বিকাশ. এবং ডাউন সিনড্রোমের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতির সাথে এর কোন সম্পর্ক নেই।

মিথ #3: ডাউন সিনড্রোম একটি রোগ এবং এর চিকিৎসা করা প্রয়োজন।

ডাউন সিনড্রোম নিরাময়যোগ্য কারণ এটি একটি রোগ নয়।
ডাউন সিনড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা যা মানুষের কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা নির্ধারিত হয়।
এই অতিরিক্ত 47 তম ক্রোমোজোমটি বেশ কয়েকটি শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতি নির্দেশ করে, যার কারণে শিশুটি আরও ধীরে ধীরে বিকাশ করবে এবং তাদের সমবয়সীদের তুলনায় কিছুটা পরে, সমস্ত শিশুর জন্য সাধারণ বিকাশের পর্যায়গুলি অতিক্রম করবে।
ডাউন সিনড্রোমের সহনশীলতা রয়েছে: দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, শ্রবণ এবং বক্তৃতায় সমস্যা। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সহ 60% শিশুদের মধ্যে হৃদরোগ সনাক্ত করা হয়। এটা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে এই সব সংশোধন করা যেতে পারে: "সবকিছু কার্যকর এবং আজ এটি সফলভাবে অল্প বয়সে চিকিত্সা করা হয়।"
ডাউন সিনড্রোম অক্ষমতার ভিত্তি নয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পরিবারগুলি সহজাত রোগের জন্য অবিকল অক্ষমতা পায়।

মিথ #4: ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা শেখার ক্ষমতা রাখে না।

এই পৌরাণিক কাহিনীটি বিশেষায়িত প্রতিষ্ঠানে (অনাথ আশ্রমে) পরিচালিত গবেষণা দ্বারা সমর্থিত, যেখানে 85% শিশু ডিএম-এর সাথে শেষ হয়। কিন্তু সেখানে, কোনও শিশু কার্যকরভাবে বিকাশ করতে পারে না, উপরন্তু, এসডি আক্রান্ত শিশুরা "শিক্ষা নয়" মর্যাদা পায়। কেউ তাদের সাথে ডিল করে না, এবং উন্নয়নের সমস্ত পর্যায় মিস হয়।

একই সময়ে, একটি পরিবারে বসবাস করে, একটি "হ্যাপলেস" (ডাক্তারদের মতে) শিশু এক বছর বয়সে বসে থাকে, আড়াইটায় হাঁটে, চামচ দিয়ে খায় এবং প্রথম শব্দ উচ্চারণ করে, চার বছর বয়সে তার চরিত্র দেখায় , বাড়িতে সাহায্য করতে শেখে, যেতে প্রস্তুত কিন্ডারগার্টেন, এবং তারপর স্কুলে, কম্পিউটার মাস্টার এবং খেলাধুলা!

মিথ #5: ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আগ্রাসন এবং অনুপযুক্ত আচরণ দেখিয়ে সমাজের জন্য বিপদ ডেকে আনে...

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আন্তরিক ভালবাসার উদাহরণ দেখাতে সক্ষম। সাধারণত এই ধরনের লোকেরা স্নেহময় এবং বন্ধুত্বপূর্ণ হয়। কিন্তু প্রত্যেকেরই নিজস্ব চরিত্র এবং মেজাজ আছে, সাধারণ মানুষের মতো এটি পরিবর্তনযোগ্য হতে পারে।ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দ্বারা সংঘটিত অপরাধ আমরা জানি না।

মিথ #6: বিদেশের তুলনায় রাশিয়ায় ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা অনেক কম।

আমাদের দেশে বছরে প্রায় আড়াই হাজার ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর জন্ম হয়। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত কতজন লোক আজ আমাদের মধ্যে বাস করে তার কোনও সরকারী পরিসংখ্যান নেই।
"এটা ঠিক যে আমরা তাদের দেখতে পাই না। এই শিশুদের মধ্যে 85% জন্মের পরে শিশুগৃহে থাকে। পশ্চিমা পরিসংখ্যান অনুসারে, বেশিরভাগই সেখানে এক বছর পর্যন্ত বাঁচে না। যারা বেঁচে থাকে তারা নার্সিংহোম বা মানসিক ক্লিনিকে শেষ হয়। " ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা রাশিয়ার 13 মিলিয়ন প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের মধ্যে কিছু ... "যদি রাষ্ট্র এমনকি জানে না যে এমন কতজন লোক আছে, তবে কীভাবে তাদের সমস্যা এবং অসুবিধাগুলি সম্পর্কে জানতে পারে।"

আধুনিক রাশিয়ায়, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপ পরিষেবা চালু রয়েছে প্রাথমিক অবস্থাউন্নয়ন, এবং আইন "চালু বিশেষ শিক্ষা"এখনও গৃহীত হয়নি৷ যে পরিবারগুলিতে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বড় হয় সেগুলি শিক্ষাগত এবং সামাজিক সহায়তার অভাব এবং বেশিরভাগই সমাজের নেতিবাচক মনোভাবের কারণে ভোগে৷
পশ্চিমে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সমাজের পূর্ণ সদস্য। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা এক শতাংশও পরিত্যক্ত নয়, এবং অভিভাবকরা লাইনে দাঁড়িয়েছেন - ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রতিবন্ধী শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে আরামদায়ক। ইউরোপে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোমযুক্ত লোকেরা সক্রিয়ভাবে সামাজিক প্রক্রিয়াগুলিতে জড়িত: তাদের চাকরি আছে, কেউ কেউ এমনকি পরিবার শুরু করে, গাড়ি চালায়, উচ্চ শিক্ষা পায়, চলচ্চিত্রে অভিনয় করে।

রাশিয়ায়, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্ব-উপলব্ধি এবং আত্ম-প্রকাশের জন্য অনেক কম সুযোগ রয়েছে।

মিথ #7: ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর কারণে একটি পরিবার ভেঙে যায়...

এটি এমন নয়: অন্যান্য কারণে, পরিবারগুলি প্রায়শই ভেঙে যায়!

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে অনেক সত্যিকারের প্রতিভাবান ব্যক্তি রয়েছে, যাদের মধ্যে শিল্পী, কবি, সঙ্গীতজ্ঞ, অভিনেতা এবং ক্রীড়াবিদ রয়েছেন।
খেলাধুলা। উদাহরণস্বরূপ, একজন রাশিয়ান, ভোরোনজ আন্দ্রে ভোস্ট্রিকভের 20 বছর বয়সী বাসিন্দা একজন ক্রীড়াবিদ, ইউরোপের পরম চ্যাম্পিয়ন জিমন্যাস্টিকসবিশেষ চাহিদা সম্পন্ন শিশুদের মধ্যে, রোমে বিশেষ অলিম্পিকে স্বর্ণপদক বিজয়ী (2006)।
অথবা সাশা ইউশিন, যিনি বারবার বিশেষ বিজয়ী হয়েছিলেন অলিম্পিক গেমসস্কিইং
পেইন্টিং, ভাস্কর্য। অনেক শিল্পী, উদাহরণস্বরূপ:
রেমন্ড হু: এটি তার চিত্রকর্ম "হোয়াইট ডোভ";

জুডিথ স্কট, শিল্পী এবং ভাস্কর;

মাইকেল জনসন, শিল্পী;

সিনেমা, টেলিভিশন, থিয়েটার।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক প্রতিভাবান অভিনেতা বিখ্যাত হয়েছেন, তাদের মধ্যে:

• জার্মান ববি ব্রেডলভ;
• আমেরিকান ক্রিস্টোফার (ক্রিস) বার্ক;
  
• ম্যাক্স লুইস (ফিল্ম নোটস অন এ স্ক্যান্ডাল);
  
• ব্লেয়ার উইলিয়ামসন;
  
• বেলজিয়ান অভিনেতা প্যাসকেল ডুকেসনে;
  
• অভিনেত্রী অ্যাশলে ওল্ফ;
  
• অভিনেত্রী পলা সেজ;
  
• স্টিফেন গিন্সজ (ডুও ফিল্ম) ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রথম অভিনেতা যিনি একটি ফিচার ফিল্মে অভিনয় করেন; এবং আরও অনেক কিছু.

গবেষকরা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শৈল্পিকতা এবং তাদের অনুকরণ করার ক্ষমতা লক্ষ্য করেন, যা প্রায়শই তাদের শিক্ষার সাফল্য নির্ধারণ করে।

থিয়েটার অফ দ্য ইনোসেন্ট মস্কোতে কাজ করে, যেখানে বেশিরভাগ অভিনেতার ডাউন সিনড্রোম রয়েছে। থিয়েটারটি পরিচালনা করেছেন পরিচালক ইগর নিউপোকোয়েভ।

সিরিজ Lindenstrasse (জার্মানি, 1984 থেকে আজ পর্যন্ত)।
"গত 6 বছর ধরে, একজন অভিনেতা হলেন বেবি জান মার্টিনের ভূমিকায় অভিনয় করছেন। সেই সময়ে, এত ছোট বয়সে তাকে একজন অভিনেতা বানানো তার বাবা-মায়ের একটি সাহসী পদক্ষেপ ছিল। সে এখন একটি সংহত স্কুলে পড়ে। ডিএস সহ এবং ছাড়া শিশুদের সাথে, এবং তিনি এখনও চলচ্চিত্রে অভিনয় উপভোগ করেন, এমনকি তার নিজের অটোগ্রাফও রয়েছে!
আরাধ্য শিশুটি অবশ্যই জার্মানিতে SD-এর দৃষ্টি আকর্ষণ করার জন্য তার কিছু করেছে: অনেক লোক প্রতি সপ্তাহে সিরিজটি দেখেন, তিনি প্রচুর পুরস্কারের দাবিদার ছিলেন।

সঙ্গীত. যেমন, আর্জেন্টাইন ব্যান্ড রেনোলসের ড্রামার মিগুয়েল তোমাজেন, ভারতীয়-আমেরিকান সজিত দেশাই ৬টি যন্ত্র বাজান!

পরিসংখ্যান এবং তথ্য.

WHO এর পরিসংখ্যান অনুসারে, বিশ্বের প্রতি 700 তম শিশু ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
রাশিয়ায় প্রতি বছর ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত 2500 শিশু জন্মগ্রহণ করে,
মস্কোতে বছরে প্রায় 100 টি শিশু জন্মগ্রহণ করে
সেগুলো. ডাউন সিনড্রোম প্রতি 700 তম শিশুর মধ্যে নির্ণয় করা হয়
এই অনুপাত বিভিন্ন দেশ, জলবায়ু অঞ্চল এবং সামাজিক স্তরে একই।
পিতামাতার জীবনধারা, তাদের স্বাস্থ্য, অভ্যাস এবং শিক্ষা নির্বিশেষে জেনেটিক ব্যর্থতা ঘটে।
এটি জানা যায় যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু হওয়ার ঝুঁকি মায়ের বয়সের উপর নির্ভর করে। 25 বছরের কম বয়সী মহিলাদের জন্য, অসুস্থ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা 1/1400, 30-1/1000 পর্যন্ত, 35 বছর বয়সে ঝুঁকি 1/350, 42 বছর বয়সে - 1/60 পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়। , এবং 49 বছর বয়সে - 1/1000 পর্যন্ত। 12। যাইহোক, যেহেতু সাধারণভাবে অল্পবয়সী মহিলাদের আরও অনেক সন্তান থাকে, তাই ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত শিশুর সংখ্যাগরিষ্ঠ (80%) প্রকৃতপক্ষে 30 বছরের কম বয়সী তরুণীদের জন্ম হয়।
85% পরিবার ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুকে মেডিক্যাল কর্মীদের সুপারিশ সহ প্রসূতি হাসপাতালে পরিত্যাগ করে।
মস্কোর 50% পরিবার ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অস্বীকার করে
স্ক্যান্ডিনেভিয়ায়, এই শিশুদের পরিত্যাগের একটি ঘটনাও রেকর্ড করা হয়নি।
ইউরোপ এবং আমেরিকাতে, এই জাতীয় শিশুদের পরিত্যাগ 5% এর বেশি নয়, উপরন্তু, এই শিশুদের জন্য একটি পালক বা অভিভাবক পরিবার নির্বাচন করার জন্য একটি ব্যবস্থা রয়েছে
আমেরিকায় 250টি পরিবার দত্তক নেওয়ার অপেক্ষায় রয়েছে।
রাশিয়ায় ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের দত্তক নেওয়ার ঘটনা এখনও বিরল
2009 সালে ইউরোপে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু 64 বছর। আমাদের দেশে এ ধরনের পরিসংখ্যান রাখা হয় না।
রাশিয়ায়, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং তার পরিবারকে রাষ্ট্রীয় সহায়তার কোনো ব্যবস্থা নেই। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা অষ্টম ধরণের বিশেষ সংশোধনমূলক স্কুলে পড়াশোনা করে।
ইউরোপ এবং আমেরিকায়, ডাউন সিনড্রোম সহ শিশুদের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপ ব্যবস্থা রাষ্ট্রের অংশউপহার সামাজিক ব্যবস্থা।
রাশিয়ার স্বাস্থ্য ও সামাজিক উন্নয়ন মন্ত্রকের পরিসংখ্যান অনুসারে, আমাদের দেশে প্রায় 13 মিলিয়ন প্রতিবন্ধী মানুষ রয়েছে, যা আমাদের দেশের জনসংখ্যার প্রায় 10%।

একটি শব্দের পরিবর্তে ...

আমাদের দেশে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবন এখনও অনেক বিভ্রম এবং কুসংস্কার দ্বারা ঘেরা। তারা গভীরভাবে মানসিক প্রতিবন্ধী এবং অশিক্ষিত বলে বিবেচিত হয়।
এটি প্রায়ই দাবি করা হয় যে তারা প্রকৃত স্নেহ অনুভব করতে অক্ষম, তারা আক্রমণাত্মক বা (অন্য সংস্করণ অনুসারে) সর্বদা সবকিছুতে খুশি।

ইতিমধ্যে, বিশ্বের সমস্ত সভ্য দেশে, এই স্টেরিওটাইপগুলি ইতিমধ্যে 2-3 দশক আগে খণ্ডন করা হয়েছিল। গবেষণা এবং সঞ্চিত বাস্তব অভিজ্ঞতা দেখায় যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর বুদ্ধিমত্তার ভাগফল এই এলাকায়, যা বিকাশের বিলম্বের গড় ডিগ্রির সাথে মিলে যায়।

বর্তমানে এতে কোনো সন্দেহ নেই ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা শিক্ষণীয়।
পৃথিবীতে বসবাসকারী যেকোনো ব্যক্তির মতো, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি তার নিজস্ব অনন্য ব্যক্তিত্ব আছে, তার নিজস্ব চরিত্র আছে।

আমাদের যে কোনও ব্যক্তির মতো, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির নিজস্ব শক্তি রয়েছে এবং দুর্বলতা, অভ্যাস এবং পছন্দ, শখ এবং আগ্রহ। এতে কোনো সন্দেহ নেই শিশুরা

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের সম্ভাব্যতা আরও ভালভাবে উপলব্ধি করতে পারে যদি তারা বাড়িতে প্রেমের পরিবেশে থাকে, যদি তাদের প্রাথমিক হস্তক্ষেপের প্রোগ্রামে অংশগ্রহণ করার এবং মানসম্পন্ন চিকিৎসা সহায়তা পাওয়ার সুযোগ থাকে, কিন্ডারগার্টেন এবং স্কুলে যায়, সমবয়সীদের সাথে বন্ধুত্ব করে এবং স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করে। সমাজে

- একটি ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতি যেখানে ক্যারিওটাইপে 21 তম ক্রোমোজোমের জেনেটিক উপাদানের অতিরিক্ত অনুলিপি রয়েছে, অর্থাৎ 21 ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমি পরিলক্ষিত হয়৷ ডাউন সিনড্রোমের ফেনোটাইপিক লক্ষণগুলি ব্র্যাকিসেফালি দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়, একটি চ্যাপ্টা মুখ এবং মঙ্গোক্লোসিডের অক্সিপুট পালপেব্রাল ফিসার, এপিক্যান্থাস, ঘাড়ে চামড়ার ভাঁজ, অঙ্গ ছোট হয়ে যাওয়া, ছোট আঙ্গুল, ট্রান্সভার্স পালমার ফোল্ড ইত্যাদি। একটি শিশুর মধ্যে ডাউন সিনড্রোম জন্মের আগে সনাক্ত করা যেতে পারে (আল্ট্রাসাউন্ড, কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি, অ্যামনিওসেন্টেসিস, কর্ডোসেন্টেসিস) জন্মের পরে বাহ্যিক লক্ষণ এবং জেনেটিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সহজাত বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির সংশোধন প্রয়োজন।

ICD-10

প্রশ্ন90

সাধারণ জ্ঞাতব্য

ডাউন সিনড্রোম হল একটি অটোসোমাল সিনড্রোম যেখানে 21 তম জোড়া ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপির কারণে ক্যারিওটাইপটি 47টি ক্রোমোজোম দ্বারা উপস্থাপিত হয়। ডাউন সিন্ড্রোম প্রতি 500-800 নবজাতকের 1 টি ক্ষেত্রে একটি ফ্রিকোয়েন্সি সহ নিবন্ধিত হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে লিঙ্গ অনুপাত 1:1। ডাউন সিনড্রোম প্রথম 1866 সালে ইংরেজ শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এল. ডাউন দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল, তবে, ক্রোমোসোমাল প্রকৃতি এবং প্যাথলজির সারাংশ (ক্রোমোজোম 21-এ ট্রাইসোমি) প্রায় এক শতাব্দী পরে প্রকাশিত হয়েছিল। ডাউন সিনড্রোমের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি বিভিন্ন: জন্মগত ত্রুটি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা থেকে সেকেন্ডারি ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি পর্যন্ত। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অতিরিক্ত প্রয়োজন স্বাস্থ্য পরিচর্যাবিভিন্ন বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে, যার সাথে তারা পেডিয়াট্রিক্সে একটি বিশেষ বিভাগ গঠন করে।

ডাউন সিনড্রোমের কারণ

সাধারণত, মানবদেহের কোষে 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকে (সাধারণ মহিলা ক্যারিওটাইপ 46,XX; পুরুষ - 46,XY)। এই ক্ষেত্রে, প্রতিটি জোড়ার একটি ক্রোমোজোম মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং অন্যটি পিতার কাছ থেকে। ডাউনস সিন্ড্রোমের বিকাশের জেনেটিক প্রক্রিয়াগুলি অটোসোমের পরিমাণগত লঙ্ঘনের মধ্যে থাকে, যখন 21 তম জোড়া ক্রোমোজোমের সাথে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান সংযুক্ত থাকে। 21 তম ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমির উপস্থিতি ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি নির্ধারণ করে।

অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি জেনেটিক দুর্ঘটনা (ওভোজেনেসিস বা স্পার্মাটোজেনেসিসে জোড়া ক্রোমোজোমের অ-বিচ্ছেদ), নিষিক্তকরণের পরে কোষ বিভাজনের লঙ্ঘন, বা মা বা বাবার কাছ থেকে জেনেটিক মিউটেশনের উত্তরাধিকারের কারণে হতে পারে। এই প্রক্রিয়াগুলির প্রেক্ষিতে, জেনেটিক্স ডাউন সিনড্রোমে ক্যারিওটাইপ অসঙ্গতির তিনটি রূপকে আলাদা করে: নিয়মিত (সরল) ট্রাইসোমি, মোজাইসিজম এবং ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশন।

ডাউন সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (প্রায় 94%) সাধারণ ট্রাইসোমি (ক্যারিওটাইপ 47, XX, 21+ বা 47,XY, 21+) এর সাথে যুক্ত। একই সময়ে, মাতৃ বা পৈত্রিক জীবাণু কোষে মিয়োসিসের সময় জোড়া ক্রোমোজোমের বিচ্ছেদ লঙ্ঘনের কারণে 21 তম ক্রোমোজোমের তিনটি কপি সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে।

ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 1-2% ক্ষেত্রে মোজাইক আকারে ঘটে, যা ভ্রূণের শুধুমাত্র একটি কোষে মাইটোসিস লঙ্ঘনের কারণে ঘটে, যা ব্লাস্টুলা বা গ্যাস্ট্রুলা পর্যায়ে রয়েছে। মোজাইসিজমের সাথে, 21 তম ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি শুধুমাত্র এই কোষের ডেরিভেটিভগুলিতে সনাক্ত করা হয় এবং বাকি কোষগুলিতে একটি সাধারণ ক্রোমোজোম সেট থাকে।

ডাউন সিনড্রোমের ট্রান্সলোকেশন ফর্ম 4-5% রোগীর মধ্যে ঘটে। এই ক্ষেত্রে, 21 তম ক্রোমোজোম বা এর খণ্ডটি যে কোনও অটোসোমের সাথে সংযুক্ত (ট্রান্সলোকেটেড) হয় এবং মিয়োসিসের সময় এটির সাথে সদ্য গঠিত কোষে চলে যায়। ট্রান্সলোকেশনের সবচেয়ে ঘন ঘন "বস্তু" হল ক্রোমোজোম 14 এবং 15, কম প্রায়ই - 13, 22, 4 এবং 5 এ। ক্রোমোজোমের এই ধরনের পুনর্বিন্যাস এলোমেলো হতে পারে বা পিতামাতার একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, যিনি একটি সুষম ট্রান্সলোকেশনের বাহক এবং একটি স্বাভাবিক ফেনোটাইপ আছে। পিতা যদি ট্রান্সলোকেশনের বাহক হন, তাহলে ডাউন সিনড্রোমে শিশুর হওয়ার সম্ভাবনা 3%; যদি বাহক মায়েদের জেনেটিক উপাদানের সাথে যুক্ত থাকে, তবে ঝুঁকি 10-15% পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়।

ডাউন সিনড্রোমে শিশুদের থাকার ঝুঁকির কারণ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর জন্ম পিতামাতার জীবনধারা, জাতিসত্তা এবং বসবাসের অঞ্চলের সাথে সম্পর্কিত নয়। একমাত্র নির্ভরযোগ্যভাবে প্রতিষ্ঠিত ফ্যাক্টর যা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় তা হল মায়ের বয়স। সুতরাং, যদি 25 বছরের কম বয়সী মহিলাদের মধ্যে অসুস্থ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা 1:1400 হয়, 35 বছর বয়সে এটি ইতিমধ্যে 1:400, 40 - 1:100 বছর বয়সে; এবং 45 - 1:35 এর মধ্যে। প্রথমত, এটি কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়ার উপর নিয়ন্ত্রণ হ্রাস এবং ক্রোমোজোম ননডিসজেকশনের ঝুঁকি বৃদ্ধির কারণে। যাইহোক, যেহেতু অল্পবয়সী মহিলাদের মধ্যে প্রসবের ফ্রিকোয়েন্সি সাধারণত বেশি হয়, পরিসংখ্যান অনুসারে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত 80% শিশু 35 বছরের কম বয়সী মায়েদের কাছে জন্মগ্রহণ করে। কিছু রিপোর্ট অনুসারে, পিতার বয়স 42-45 বছরের বেশি শিশুর মধ্যে ডাউন সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়।

এটি জানা যায় যে অভিন্ন যমজদের মধ্যে একটিতে ডাউন সিনড্রোমের উপস্থিতিতে, 100% ক্ষেত্রে এই প্যাথলজি অন্যটিতে উপস্থিত থাকবে। এদিকে, ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজ, সেইসাথে ভাই এবং বোনদের মধ্যে, এই ধরনের কাকতালীয় সম্ভাবনা নগণ্য। অন্যান্য ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে পরিবারে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের উপস্থিতি, 18 বছরের কম বয়সী মায়ের বয়স, স্বামী / স্ত্রীর মধ্যে একজনের দ্বারা স্থানান্তরিত হওয়া, ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত বিবাহ, এলোমেলো ঘটনা যা জীবাণুর স্বাভাবিক বিকাশকে ব্যাহত করে। কোষ বা ভ্রূণ।

প্রাক-ইমপ্লান্টেশন ডায়াগনস্টিকসের জন্য ধন্যবাদ, এআরটি (ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন সহ) এর সাহায্যে গর্ভধারণ করা ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠী থেকে পিতামাতার মধ্যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, তবে এই সম্ভাবনাটিকে পুরোপুরি বাদ দেয় না।

ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ

ডাউন সিনড্রোম সহ একটি ভ্রূণ বহন করা গর্ভপাতের ঝুঁকির সাথে যুক্ত: প্রায় 30% মহিলাদের মধ্যে 6-8 সপ্তাহের জন্য স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা, একটি নিয়ম হিসাবে, পূর্ণ-মেয়াদী জন্মগ্রহণ করে, তবে তাদের মাঝারি উচ্চারিত হাইপোপ্লাসিয়া রয়েছে (শরীরের ওজন গড়ে 8-10% কম)। ক্রোমোসোমাল অসামঞ্জস্যের বিভিন্ন সাইটোজেনেটিক রূপ থাকা সত্ত্বেও, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই সাধারণ বাহ্যিক লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা একজন নবজাতকের প্রথম পরীক্ষায় ইতিমধ্যেই একটি প্যাথলজির উপস্থিতি নির্দেশ করে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের কিছু বা সমস্ত শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে যা নীচে বর্ণিত হয়েছে।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত 80-90% শিশুর ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসমরফিয়াস রয়েছে: একটি চ্যাপ্টা মুখ এবং নাকের ব্রিজ, ব্র্যাকিসেফালি, একটি ছোট চওড়া ঘাড়, একটি সমতল ন্যাপ, অরিকলের বিকৃতি; নবজাতক - ঘাড়ে একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্বকের ভাঁজ। মুখটি চোখের মঙ্গোলয়েড ছেদ, এপিক্যানথাসের উপস্থিতি (চোখের ভিতরের কোণে ত্বকের একটি উল্লম্ব ভাঁজ), মাইক্রোজেনিয়া, একটি অর্ধ-খোলা মুখ, প্রায়শই পুরু ঠোঁট এবং একটি বৃহৎ প্রসারিত জিহ্বা দ্বারা আলাদা করা হয়। (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পেশীর স্বর সাধারণত কমে যায়; জয়েন্টগুলির হাইপারমোবিলিটি (আটলান্টো-অক্ষীয় অস্থিরতা সহ), বুকের বিকৃতি (কিলড বা ফানেল-আকৃতির) রয়েছে।

ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগত শারীরিক লক্ষণগুলি হল নম্র অঙ্গ, ব্র্যাকিড্যাক্টিলি (ব্র্যাকাইমেসোফালাঙ্গিয়া), কনিষ্ঠ আঙুলের বক্রতা (ক্লিনোড্যাক্টিলি), তালুতে একটি ট্রান্সভার্স ("বানর") ক্রিজ, 1 থেকে 2 আঙ্গুলের মধ্যে বিস্তৃত দূরত্ব (স্যান্ডেল ফাঁক), ইত্যাদি। ডাউন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পরীক্ষা করার সময় আইরিসের প্রান্ত বরাবর সাদা দাগ (ব্রাশফিল্ড দাগ), গথিক (খিলানযুক্ত তালু), ম্যালোক্লুশন, ফুরোনো জিহ্বা প্রকাশ পায়।

ডাউনস সিনড্রোমের ট্রান্সলোকেশন বৈকল্পিকের সাথে, বাহ্যিক লক্ষণগুলি সাধারণ ট্রাইসোমির চেয়ে বেশি স্পষ্ট হয়। মোজাইসিজমের ফিনোটাইপের তীব্রতা ক্যারিওটাইপের ট্রাইসোমিক কোষের অনুপাত দ্বারা নির্ধারিত হয়।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের জনসংখ্যার অন্যদের তুলনায় সিএইচডি (ওপেন ডাক্টাস আর্টেরিওসাস, ভিএসডি, এএসডি, ফ্যালটের টেট্রালজি, ইত্যাদি), স্ট্র্যাবিসমাস, ছানি, গ্লুকোমা, শ্রবণশক্তি হ্রাস, মৃগীরোগ, লিউকেমিয়া, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ত্রুটি (এসোফেজাল) হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। অ্যাট্রেসিয়া, স্টেনোসিস এবং ডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়া, হির্সস্প্রাং রোগ), নিতম্বের জন্মগত স্থানচ্যুতি। বয়ঃসন্ধির সাধারণ ত্বক সংক্রান্ত সমস্যা হল শুষ্ক ত্বক, একজিমা, ব্রণ, ফলিকুলাইটিস।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়ই অসুস্থ হয়; তারা শৈশব সংক্রমণ সহ্য করা আরও কঠিন, প্রায়শই নিউমোনিয়া, ওটিটিস মিডিয়া, SARS, অ্যাডিনয়েডস, টনসিলাইটিসে আক্রান্ত হন। দুর্বল অনাক্রম্যতা এবং জন্মগত ত্রুটিগুলি জীবনের প্রথম 5 বছরে শিশুদের মৃত্যুর সম্ভাব্য কারণ।

ডাউন সিনড্রোমের বেশিরভাগ রোগীরই বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকে - সাধারণত হালকা বা মাঝারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা। মোটর উন্নয়নডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা তাদের সমবয়সীদের থেকে পিছিয়ে থাকে; বক্তৃতা একটি পদ্ধতিগত অনুন্নয়ন আছে.

ডাউন সিনড্রোমের রোগীদের স্থূলতা, কোষ্ঠকাঠিন্য, হাইপোথাইরয়েডিজম, অ্যালোপেসিয়া এরিয়াটা, টেস্টিকুলার ক্যান্সার, দ্রুত শুরুআল্জ্হেইমার রোগ ইত্যাদি। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা সাধারণত বন্ধ্যা হয়ে থাকেন; অ্যানোভুলেটরি চক্রের কারণে মহিলাদের উর্বরতা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের উচ্চতা সাধারণত গড়ের চেয়ে 20 সেমি কম হয়। আয়ু প্রায় 50-60 বছর।

ডাউন সিনড্রোমের নির্ণয়

ভ্রূণে ডাউন'স সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব সনাক্তকরণের জন্য, প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের একটি ব্যবস্থা প্রস্তাব করা হয়েছে। প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রীনিং 11-13 সপ্তাহের গর্ভকালীন বয়সে করা হয় এবং এতে অসঙ্গতির নির্দিষ্ট আল্ট্রাসাউন্ড লক্ষণ সনাক্ত করা এবং গর্ভবতী মহিলার রক্তে জৈব রাসায়নিক মার্কার (এইচসিজি, পিএপিপি-এ) এর স্তর নির্ধারণ অন্তর্ভুক্ত থাকে। . গর্ভাবস্থার 15 থেকে 22 সপ্তাহের মধ্যে, দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের স্ক্রীনিং সঞ্চালিত হয়: প্রসূতি আল্ট্রাসাউন্ড, আলফা-ফেটোপ্রোটিনের জন্য মাতৃ রক্ত ​​পরীক্ষা, এইচসিজি এবং এস্ট্রিওল। মহিলার বয়স বিবেচনায় নিয়ে, ডাউন সিনড্রোম সহ একটি শিশু হওয়ার ঝুঁকি গণনা করা হয় (সঠিকতা - 56-70%; মিথ্যা ইতিবাচক ফলাফল - 5%).

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত গর্ভবতী মহিলারা সন্তানের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে তাদের প্রসবপূর্ব আক্রমণাত্মক ডায়গনিস্টিক দেওয়া হয়: কোরিওন বায়োপসি, অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কর্ডোসেন্টেসিস ভ্রূণের ক্যারিওটাইপিং এবং চিকিৎসা জেনেটিক্স পরামর্শ। একটি শিশুর মধ্যে ডাউন সিনড্রোমের উপস্থিতির জন্য ডেটা প্রাপ্তির পরে, গর্ভাবস্থার মেয়াদ বাড়ানো বা বন্ধ করার সিদ্ধান্ত পিতামাতার সাথে থাকে।

মোটর দক্ষতার বিকাশকে উদ্দীপিত করার জন্য, ফিজিওথেরাপি এবং ব্যায়াম থেরাপি নির্দেশিত হয়। বক্তৃতা এবং যোগাযোগ দক্ষতার বিকাশের জন্য, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের একজন স্পিচ থেরাপিস্ট এবং একজন অলিগোফ্রেনোপেডাগগের সাথে ক্লাস প্রয়োজন।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের শিক্ষা সাধারণত বিশেষভাবে পরিচালিত হয় সংশোধনমূলক স্কুলযাইহোক, সমন্বিত শিক্ষার কাঠামোর মধ্যে, এই ধরনের শিশুরা একটি নিয়মিত গণ বিদ্যালয়েও পড়তে পারে। সব ক্ষেত্রে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিশেষ শিক্ষাগত প্রয়োজন এবং সেইজন্য প্রয়োজনযুক্ত শিশু হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় অতিরিক্ত সাহায্যশিক্ষক এবং সামাজিক শিক্ষাবিদ, বিশেষ শিক্ষামূলক প্রোগ্রামের ব্যবহার, একটি অনুকূল এবং নিরাপদ পরিবেশ তৈরি করা। একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করা হয় মনস্তাত্ত্বিক এবং শিক্ষাগত সহায়তা এমন পরিবারগুলির দ্বারা যেখানে "রৌদ্রোজ্জ্বল শিশু" বড় হয়।

ডাউন সিনড্রোমের পূর্বাভাস এবং প্রতিরোধ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শেখার ও সামাজিকীকরণের সুযোগ ভিন্ন; তারা মূলত শিশুদের বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা এবং পিতামাতা এবং শিক্ষকদের প্রচেষ্টার উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রয়োজনীয় ন্যূনতম পারিবারিক এবং যোগাযোগ দক্ষতা তৈরি করতে পরিচালনা করে প্রাত্যহিক জীবন. একই সময়ে, চারুকলা, অভিনয়, খেলাধুলার পাশাপাশি প্রাপ্তির ক্ষেত্রে এই জাতীয় রোগীদের সাফল্যের ক্ষেত্রে উচ্চ শিক্ষা. ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্করা একটি স্বাধীন জীবনযাপন করতে পারে, সহজ পেশায় আয়ত্ত করতে পারে এবং পরিবার তৈরি করতে পারে।

আমরা ডাউন সিনড্রোমের প্রতিরোধ সম্পর্কে শুধুমাত্র সম্ভাব্য ঝুঁকি কমানোর দৃষ্টিকোণ থেকে বলতে পারি, যেহেতু অসুস্থ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা যে কোনও দম্পতির মধ্যে বিদ্যমান। প্রসূতি-স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞরা মহিলাদের পরবর্তী বয়স পর্যন্ত গর্ভধারণে বিলম্ব না করার পরামর্শ দেন। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর জন্মের পূর্বাভাস দেওয়ার উদ্দেশ্য হল পরিবারের জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং পদ্ধতিতে সাহায্য করা।